ANKRD11 GENİ NEDİR?

A

ANKRD11 Geni: Ankrin tekrarlama domaini 11

Normal fonksiyon

ANKRD11 geni, ankrin tekrar domaini 11 (ANKRD11) denilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Adından da anlaşılacağı gibi, bu protein ankrin domaini adı verilen birden çok bölge içerir; Bu domainlere sahip proteinler, diğer proteinlerin birbirleriyle etkileşime girmesine yardımcı olur. ANKRD11 proteini, gen aktivitesini kontrol etmek için önemli olan histon deasetilaz adı verilen belirli proteinlerle etkileşir. Bu etkileşimler, ANKRD11 genlerin ne zaman açılıp kapatıldığını etkiler. Örneğin, ANKRD11, histon deasetilazları ve p160 koaktivatörler olarak adlandırılan diğer proteinleri bir araya getirir. Bu ilişki, p160 koaktivatörlerinin gen aktivitesini açma yeteneğini düzenler. ANKRD11 ayrıca hücrelerin büyümesini ve bölünmesini (proliferasyonunu) ve kendini yok etmeyi (apoptoz) kontrol eden p53 adlı proteinin aktivitesini artırabilir.

ANKRD11 proteini, beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar) bulunur. Embriyonik gelişim sırasında, ANKRD11 bu hücrelerin çoğalmasını ve beynin gelişimini düzenlemeye yardımcı olur. Araştırmacılar, proteinin, nöronların, öğrenme ve hafıza için önemli olan zamanla (plastisite) değişmesine ve adapte olma yeteneklerine de dâhil olabileceğini düşünüyor. ANKRD11 vücuttaki diğer hücrelerde işlev görebilir ve normal kemik gelişiminde rol oynayabilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

KBG sendromu

Birkaç ANKRD11 gen mutasyonunun KBG sendromuna neden olduğu bulunmuştur, bu durum büyük üst ön dişler ve diğer sıra dışı yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve zihinsel bozukluk ile karakterize bir durumdur. Bu mutasyonların çoğu,muhtemelen çok az işlevi olan veya olmayan, anormal kısa ANKRD11 proteinine yol açar. Bu proteinin işlevinin azaltılmasının, durumun belirti ve semptomlarının altında kaldığı düşünülmektedir. ANKRD11’in nöronlarda ve beyin gelişiminde önemli bir rol oynadığı düşünülürse, araştırmacılar, işlevinin kısmi bir kaybının KBG sendromunda gelişimsel gecikmeye ve zihinsel engelliliğe yol açabileceğini düşünüyorlar. Bununla birlikte, mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Ayrıca ANKRD11 fonksiyonunun kaybının durumun iskeletsel özelliklerine nasıl yol açtığı da net değildir.

16q24.3 mikrodelesyon denilen ANKRD11 genini etkileyen bir başka mutasyon türü, q24.3olarak adlandırılan bir bölgede kromozom 16’dan genetik materyali siler. Silinen bölge tipik olarak ANKRD11 ve ZNF778 genlerini çıkarır, ancak diğer yakın genler de etkilenebilir. Bu tür mutasyona sahip insanlar, olağandışı yüz özellikleri ve zihinsel bozukluk gibi KBG sendromuna benzer belirtiler ve semptomlara sahiptir. Birçoğunun, iletişim bozukluğu ve sosyalleşme becerileri ile karakterize edilen otizm spektrum bozukluklarının beyin anormallikleri ve özellikleri vardır. Bazı araştırmacılar, bu mikrodelesyonların KBG sendromundan, ayrı bir bozukluğa, yani 16q24.3 mikrodelesyon sendromu olarak kabul edilebilecek kadar farklı olduğunu düşünmektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 16q24.3, 16. Kromozomun 24.3 pozisyonu

Moleküler Yeri: bazçiftleri: 89,267,619 – 89,490,561,kromozom 16

Cytogenetic Location: 16q24.3, which is the long (q) arm of chromosome 16 at position 24.3

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ANCO-1
  • ANCO1
  • Ankirintekrarlayan kofaktör 1
  • Ankrin tekrarıdomaini içeren protein 11
  • LZ16
  • Nazofaringealkarsinoma duyarlılık proteini
  • T13

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: