İçindekiler
ANK1 Geni: Ankirin-1
Normal Fonksiyonu
ANK1 geni, ankirin-1 adı verilen proteinin üretimi için emir verir. Bu protein aslında kırmızı kan hücrelerinde aktiftir, ancak kas ve beyin hücrelerinde de bulunur. Kırmızı kan hücrelerinde, hücre zarında bulunur, burada diğer membran proteinlerine bağlanır. Membran proteinlerinin birbirine bağlanması, kırmızı kan hücrelerinin stabilitesini ve yapısını korur, aynı zamanda esnekliklerini de sağlar. Bu proteinler, hücrenin dar kan damarlarından geçerken kırılmadan şeklini değiştirmesine izin verir.
Kas ve beyin hücrelerinde ankirin-1; hücre stabilitesi, hücre hareketi ve diğer hücre fonksiyonlarında rol oynamak için diğer zar proteinlerine bağlanarak benzer işlevleri yerine getirir.
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları
Kalıtsal Sferositoz
ANK1 genindeki en az 55 mutasyonun kalıtsal sferositoza neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlardan bazıları genetik materyallerin küçük parçalarını siler ve diğerleri ANK1 genindeki DNA yapı taşlarını (nükleotitler) değiştirir. Bu mutasyonlar, normal olarak işlev görmeyen ve kırmızı kan hücre zarı içindeki diğer proteinlere bağlanmayan bir ankirin-1 proteininin üretime yol açar. Hücre zarında normal ankirin-1 eksikliği de spectrin adı verilen başka bir protein eksikliğine yol açar, çünkü ankirin-1 spectrine bağlanamaz. Bu iki proteinin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin yapısı ve esnekliği ile etkileşime girerek bu hücrelerin biçimsizleşmesine neden olur. Sferositler olarak adlandırılan bu biçimsiz hücreler, dolaşımdan uzaklaştırılır ve yıkım için dalağa alınır. Dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği ve dalaktaki hücrelerin bolluğu, kalıtsal sferositozun belirtileri ve semptomlarından sorumludur.
Bu Genin Diğer İsimleri
- ANK
- ANK-1
- ANK1_HUMAN
- Ankyrin-1
- Ankyrin1 eritrosit
- ankyrin-R
- Eritrosit ankyrin
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANK1
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3F59/1
Editör: Berfin Sucu