Anensefali

Tanım

Anensefali beynin ve kafatasındaki kemiklerin normal gelişimini engelleyen bir hastalıktır. Hastalık, embriyonik gelişimin ilk birkaç haftasında nöral tüp adı verilen yapının kapanamamasının sonucudur. Nöral tüp, gelişim sonunda beyni ve omuriliği oluşturan bir hücre tabakasıdır. Anensefali nöral tüp anormalileri nedeniyle oluştuğu için, nöral tüp kusuru olarak sınıflandırılır.

Nöral tüp düzgün kapanamadığı için, gelişmekte olan beyin ve omurilik, rahimde fetüsü saran amniyotik sıvıya maruz kalır. Bu maruz kalma sinir sistemi dokularının bozulmasına (dejenere olmasına) neden olur. Sonuç olarak anensefalisi olan bireylerde beynin serebrum ve beyincik kısmının büyük bir bölümü kayıptır. Bu beyin bölgeleri düşünme, duyma, görme, duygular ve koordine hareketler için gereklidir. Ayrıca kafatası kemikleri de yoktur veya oluşumları tamamlanmamıştır.

Bu sinir sistemi anormallikleri çok ağır olduğu için, anensefalisi olan neredeyse tüm bebekler doğum öncesi veya doğumdan saatler ya da günler sonra ölür.

Sıklık

Anensefali, her 1000 hamilelikten 1’ini etkileyen, en sık görülen nöral tüp bozukluğu çeşitlerinden biridir. Ancak bu hamileliklerin çoğu düşükle sonuçlandığı için hastalığın yeni doğanlarda yaygınlığı çok daha azdır. Birleşik Eyaletlerde tahmini 10000 bebekten 1’i Anensefali ile doğar.

Nedenler

Anensefali, muhtemelen birçok genetik ve çevresel faktörün etkileşimi sonucu ortaya çıkan karmaşık bir hastalıktır. Bu faktörlerden bazıları belirlenmiştir ancak çoğu hala bilinmiyor.

Anensefalili bireyler ve annelerinin düzinelerce geninde gerçekleşen değişiklikler bu tip nöral tüp bozukluklarının gelişme riskini etkileyebilir. Bu genlerden en iyi araştırılmış olanı, folat (B-9 da denir) vitamininin işlenmesinde rol alan bir proteinin yapımı için direktif sağlayan MTHFR genidir. Bu vitaminin eksikliği (kıtlığı) nöral tüp bozukluğunun belirlenmiş risk faktörlerinden biridir. Folat işlenmesinde rol alan diğer genlerdeki ve nöral tüp gelişiminde rol alan diğer genlerdeki değişiklikler de anensefalinin olası risk faktörleri olarak araştırılmıştır. Ancak görünen o ki bu genlerden hiçbiri hastalığın oluşumunda büyük bir rol oynamıyor. Araştırmacılar aynı zamanda anensefali riskine katkıda bulabilecek olan çevresel faktörleri de araştırdılar. Yukarıda bahsedildiği gibi, folat eksikliği önemli bir rol oynuyor. Araştırmalar hamile kalmadan önce veya hamileliğin ilk dönemlerinde folik asit (folatın sentetik bir formu) içeren takviyeler alan kadınların kayda değer derecede az olasılıkla nöral tüp bozukluklu, anensefali dahil, bebekleri olduğunu gösterdi. Anensefalinin diğer anne kaynaklı risk faktörleri arasında diyabet mellitus, obezite, hamileliğin ilk dönemlerinde yüksek sıcaklığa maruz kalma (ateş veya jakuzi ya da sauna kullanımı), ve hamilelik sırasında belirli nöbet karşıtı ilaçların kullanımı var. Ancak bu faktörlerin anensefali riskini nasıl etkiledikleri bilinmiyor.

Kalıtım Modeli

Çoğu anensefali durumu sporadiktir, yani aile geçmişinde bu bozukluğa rastlanmayan bireylerde görülür. Durumların küçük bir yüzdesinin ailede görüldüğü bildirilmiştir, ancak hastalığın kesin bir kalıtım karakteri yoktur. Anensefalili bir çocuk sahibi olan ebeveynlerin, hastalıktan etkilenen ikinci bir çocuk sahibi olmaları riski genel nüfustan fazladır.

Hastalığın Diğer İsimleri

• Anensefalia
• Anensefalus
• Aprosensefali
• Doğuştan Beyin Yokluğu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#

Görsel Kaynaklar:

1. https://medik-novosti.ru/img/3078.jpg
2. https://2.bp.blogspot.com/-ccEDC1429dI/WMB0-PwJn5I/AAAAAAAAIyU/VVB-8BxVmSQBwOKbY3_03TIvDUSzg_lXQCLcB/s1600/anencephaly.jpg

Editör: Meryem GÖKOĞLU