AMACR Geni Nedir?

AMACR Geni: Alfa-metilasil-CoA rasemaz

Normal Fonksiyonu

AMACR geni, Alfa-metilasil-CoA rasemaz olarak adlandırılan bir enzimin üretimini sağlar. Bu enzim, hücrelerin enerji üretim merkezlerinde (mitokondiler) ve peroksizom olarak adlandırılan hücre yapılarında bulunur. Peroksizomlar, yağ asitleri ve bazı toksik bileşenleri de içeren birçok farklı maddeyi parçalayan çeşitli enzimler içerir. Peroksizomlar aynı zamanda, sindirim ve sinir sisteminde kullanılan yağların (lipitler) sentezi için de önemlidir.

Peroksizomlarda bulunan AMACR, et ürünleri ve günlük yiyeceklerden kazanılan ve pristanik asit olarak adlandırılan bir yağ asidinin parçalanmasında rol oynar. Mitokondrilerde bulunan AMACR’nin ise, pristanik asitin parçalanmasından ortaya çıkan moleküllerin yıkımına yardım ettiği düşünülür.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Alfa-metilasil-CoA rasemaz eksikliği

Alfa-metilasil-CoA rasemaz (AMACR) eksikliği, AMACR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu rahatsızlık, erişkinlik döneminde başlayan, fikir fonksiyonlarda yavaş yavaş kayıp (bilişsel azalma), hastalık nöbetleri ve sinir zedelenmesine bağlı olarak uzuvlarda zayıflık ve duyu kaybı (duyu motor nöropati) gibi çeşitli nörolojik problemlere sebep olur. AMACR eksikliği olan çok sayıda birey, serin olarak adlandırılan protein yapıtaşının (aminoasit) enzim dizisi içerisindeki pozisyon 52 (Ser52Pro ya da S52P olarak belirtilir)’de prolin olarak adlandırılan aminoasit ile yer değiştirmesi sonucu oluşan AMACR gen mutasyonuna sahiptir. Bu mutasyon, fonksiyonel bir enzimin eksikliği ile sonuçlanır. Enzim eksikliği, kanda pristanik asidin kümeleşmesine sebep olur.  Bununla birlikte bu kümeleşmenin, AMACR eksikliğinin spesifik işaretleri ve semptomları ile nasıl ilişkilendirildiği belirsizdir.

Diğer Hastalıklar

Fonksiyonel AMACR enzim eksikliği ile sonuçlanan AMACR gen mutasyonları, doğuştan gelen ve yaşamı tehdit eden safra asidi sentezi bozukuluğu tip 4 olarak adlandırılan ve bebeklerde tanımlanan bir hastalığa sebep olur.

Bu hastalığı sahip bebekler safra olarak isimlendirilen sindirim sıvısının üretim ve atılım yeteneğinin azalması sonucu oluşan kolestazis hastalığına sahiptir. Kolestazis yaşamın ilk birkaç ayında, büyümüş bir karaciğer (hepatomegali)’e ve geri dönüşümsüz bir karaciğer hastalığı (siroz)’na neden olur.

Bazı araştırmacılar, doğuştan safra asidi sentez eksikliği tip 4’ün ve AMACR eksikliğinin (yukarı bakınız) aynı hastalığın varyasyonları olduğunu düşünürler.
Konjenital safra asidi sentezi bozukluğu  tip 4′ ü olan çoğu bebek,  yetişkinlik dönemine kadar hayatta kalmadığından, AMACR eksikliği olan yetişkinlerde nörolojik semptomların gelişip gelişmeyecekleri açık değildir.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Lokasyon: 5p13.2, pozisyon 13.2’de kromozomun kısa (p) kolu.

Moleküler Lokasyon: kromozom 5 (Homo sapiens Ek Açıklama Duyurusu 109, GRCh38.p12) (NCBI) üzerindeki 33,986,986 ile 34,008,115 baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

  • 2-metilacil-CoA racemase
  • AMACR_HUMAN
  • AMACRD
  • CBAS4
  • RACE
  • RM
Betül Düzleme

Betül Düzleme

1989 Malatya doğumlu. 2011 yılı Fırat Üniversitesi Biyoloji bölümü mezunu. 2011 yılı pedagojik formasyon eğitimimi tamamladı. 2014 yılında Fırat Üniversitesi Biyoloji bölümü Genel Biyoloji ABD Hidrobiyoloji alanında tezli yüksek lisansını tamamladı. 2014 yılı Fırat Üniversitesi Genel Biyoloji ABD Hidrobiyoloji alanında Doktora eğitimine başladı ve halen devam ediyor. Ancak 2015 yılında alanını değiştirmeye karar verdi ve İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji ABD'da 2. Yüksek Lisansına başladı ve onu da 2017 yılında tamamladı. Bu alanda yaptığı tez konusu KLİMUD 2017 kongresinde "En İyi Çalışma Sunumu Üçüncülüğü Ödülü" kazandı. Şuanda halihazırda YLSY 2017 programından İnönü Üniversitesi Moleküler Onkoloji alanına öğretim elemanı olarak yurt dışına doktora şartlı atandı. Yakın zamanda Onkoloji çalışmaları için Amerika'da olacak. Çalışma alanları; Mikrobiyoloji, Moleküler Biyoloji, Onkoloji, kısmen Hidrobiyoloji.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: