ALX3 Geni Nedir?

İçindekiler

ALX3 Geni: Homeobox 3

Normal Fonksiyon

ALX3 geni, Homeobox protein ailesinin üyesi olan bir proteini üretmek için gerekli emri veren gendir. Homeobox proteinleri erken embriyonik gelişim süresince, vücut yapılarının oluşumunu yönetir. ALX3 proteini başın ve yüzün normal gelişimi için önemlidir, özellikle de gelişimin dördüncü haftası civarında başlayan burun oluşumu için gereklidir.

ALX3 proteni bir transkripsiyon faktörüdür yani DNA’ya bağlanır ve bazı genlerin faaliyetlerini kontrol eder. Özel olarak bu protein hücrenin büyümesini ve bölünmesini (çoğalmasını) ve hareketlerini (göçünü) düzenleyen genlerin aktivitesini kontrol eder, hücrenin büyümesini ve belirli zamanlarda büyümenin durdurulmasını ve bu olayların gelişim sırasında doğru bir şekilde konumlandırılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Frontonazal Displazi

ALX3 genindeki en az 7 mutasyonun, Frontonazal Displaziye sebebiyet verdiği bulunmuştur. ALX3 gen mutasyonları, özellikle burun ve çevresindeki dokuların gelişimini etkileyen ve Frontonazal Displazi Tip1 denilen bozuluğun bir biçimine sebep olur. Bu duruma sebep olan ALX3 gen mutasyonları ALX3 proteinlerinin fonksiyonlarını ciddi bir şekilde azaltır veya ortadan kaldırır.

Sonuç olarak, protein DNA’ya bağlanamaz ve gen fonksiyonlarını düzenleyemeyerek gelişim sırasında kontrolsüz hücre poliferasyonuna ve göçüne neden olur. Bu anormal hücre büyümesi ve hareketi yüzün ortasında, özelliklede burunda yapıların gelişimini olumsuz anlamda etkilerş burunda açıklıklara (yarıklara) sebep olur. Bu anormal gelişm ayrıca kafatasının normal oluşumuna müdahale edebilir, Frontonazal Displezi tip 1de tipik olan kafatası malformasyonlarına (şekil bozukluklarına) yol açabilir.