ALOXE3 GENİ NEDİR?

ALOXE3 Geni: Arakidonik Lipoksijenaz 3

Normal fonksiyonlar

ALOXE3 geni eLOX3 isimli bir enzimin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim arakidonik lipoksijenaz diye adlandırılan enzim ailesinin bir üyesidir. Bu gruptaki enzimler, hidroperoksidaz yağ asidi adı verilen bileşikleri üretmek için belirli bir yağ asidine oksijen molekülü eklenmesine yardımcı olurlar. Diğer lipoksijenazlardan farklı olarak, eLOX3 enzimi yağ asitleri üzerinde doğrudan etki göstermez. Aksine hidroperoksidaz yağ asidi tepkimesinin belirli bir basamaklarında yer alır. Daha sonra epidermisin dış tabakasında bulunan lipid tabakalarının formasyonunda yer alan bir sinyal molekülüne dönüştürülürler. Lipid tabakaları cilt boyunca dehidrasyonun sağlanması açısından gereklidir.

Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Büllöz Olmayan Konjenital İktiyoziform Eritroderma

ALOXE3 genindeki en az 20 mutasyonun büllöz olmayan konjenital iktiyoziform eritroderma (NBCIE) rahatsızlığına sebep olduğu saptanmıştır. Bu durum deriyi etkiler ve kızarıklığa sebep olur ; ince beyaz pulların deri üzerinde gelişimi enfeksiyon riskini arttırır ve aşırı dehidrasyona sebebiyet verir. Mutasyonların birçoğu eLOX3 enzimindeki aminoasitlerde değişikliğe sebep olur. Birçok ALOXE3 geni mutasyonu işlevsiz eLOX3 enzimi üretilmesine yol açar ve bu enzimin epidermis içerisindeki lipid tabakalarında bulunan formasyonunu bozar. Deri altında bulunan bu koruyucu bariyerde meydana gelen problemler, cilt anormalliklerine ve NBCIE’nin diğer belirtilerine neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 17p13.1, Kromozom 17nin kısa kolunda 13.1 pozisyonunda

Moleküler Yer : baz çifti 8,095,900 dan 8,118,916 ya Kromozom 17de (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 17p13.1, which is the short (p) arm of chromosome 17 at position 13.1

Genin Diğer İsimleri

• E-LOX

• e-LOX-3

• eLOX3

• Epider Genmal lipoksijenaz

• LOXE3_HUMAN

• MGC119694

• MGC119695

• MGC119696

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACOXE3

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: