ALG6 Geni Nedir?

ALG6 Geni: ALG6, alfa-1,3-glukoziltransferaz

Normal Fonksiyonu

ALG6 genİ glikozilasyon sürecinde yer alan bir enzimin yapımı ile ilişkili talimatlar sağlar. Glikozilasyon, şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara bağlandığı özel bir işlem uygulamasıdır. Oligosakkaritler, karmaşık bir zincir oluşturan adım adım bir süreçte birbirine bağlı birçok şeker molekülünden oluşur. Glikozilasyon; proteinleri değiştirir, böylece geniş varyete de işlev gerçekleştirebilirler. ALG6 geninden üretilen enzim, glikoz olarak adlandırılan basit şekeri, büyüyen oligosakkaride aktarır. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandıktan sonra, oligosakkarit bir protein veya yağa bağlanır.

Genetik Değişiklilerle İlgili Sağlık Koşulları

ALG6-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu

ALG6 geninde ki en az 20 mutasyonun ALG6-Konjenital Glikozilasyon bozukluğuna sebep olduğu tespit edilmiştir. [ ALG6-CDG, ayrıca glikozilasyon tipi Ic konjenital (doğuştan) bozukluğu olarak da bilinir. ] Bu durum tipik olarak gelişimsel gecikmeye, görme problemlerine, nöbetlere ve diğer belirti ve semptomlara yol açar. ALG6 genindeki mutasyonların sonucu, indirgenmiş veya hiç aktivitesi olmayan anormal bir enzim üretimidir. Protein yapı bloğundaki alaninin yaygın bir mutasyon olan enzim içerisindeki 333 pozisyonundaki aminoasit valin ile yer değiştirmesiyle Ala333Val veya A333V diye yazılan mutasyon gerçekleşir, bu mutasyon aktivitesi azalmış bir enzime neden olur. Düzgün işleyen bir enzim olmadan, glikozilasyon normal bir şekilde ilerleyemez ve oligosakkaritler tamamlanmaz, yani noksandır. Sonuç itibariyle glikolizasyon azalmış veya tamamen kaybolmuştur. ALG-CDG’deki çok çeşitli belirtiler ve semptomlar beyin, gözler ve hormon üreten (endokrin) sistem de dâhil olmak üzere birçok organ ve dokuda normal işlev için gerekli olan protein ve yağların glikozilasyonundan kaynaklanmaktadır.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik yer: 1p31.3, Kromozom 1’in kısa (p) kolunda 31.3 pozisyonunda.
Moleküler yer: Kromozom 1’de baz çifti 63,367,590 ila 63,438,590 arasında.
(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12)

Cytogenetic Location: 1p31.3, which is the short (p) arm of chromosome 1 at position 31.3

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • asparagin bağlı glikosilasyon 6 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-glukosiltransferaz)
  • asparagin bağlı glikosilasyon 6 homolog (maya, alfa-l, 3-glukosiltransferaz)
  • asparagin bağlı glikosilasyon 6, alfa-l, 3-glukosiltransferaz homologu
  • asparagin bağlı glikosilasyon proteini 6 homolog
  • dol-P-Glc: Erkek (9) GlcNAc (2) -PP-Dol alfa-l, 3-glukosiltransferaz
  • dolichil-P-Glc: Erkek (9) GlcNAc (2) -PP-dolikol alfa-1-> 3-glukosiltransferaz
  • dolichil-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-dolichil glukosiltransferaz
  • dolikil-p-Glc: Man9GlcNAc2-PP-dolichylglucosyltransferase
  • dolichil pirofosfat Man9GlcNAc2 alfa-l, 3-glukosiltransferaz
  • dolichil pirofosfat Man9GlcNAc2 alfa-l, 3-glukosiltransferaz öncüsü
  • Adam (9) GlcNAc (2) -PP-Dol alfa-l, 3-glukosiltransferaz

Bu Sayfa İçin Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG6

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: