ALDH4A1 GENİ NEDİR ?

ALDH4A1 Geni: Aldehid Dehidrojenaz 4 Aile Üyesi A1

Normal fonksiyon

ALDH4A1 geni, vücuttaki dokularda bulunan pyrroline-5carboxylate dehydrogenase enziminin üretilmesine yönelik talimatlar sağlar. Bu dokulardaki hücrelerde, bu enzim mitokondri adı verilen enerji üreten yapılarda işlev görür.
Pyrroline-5-karboksilat dehidrojenaz, protein yapı bloğu (amino asit) prolinini parçalayan proseste ikinci aşamayı başlatır. Bu aşama, ilk aşamada üretilen pirolin-5-karboksilatı amino asit glutamatına dönüştürür. Prolin ve glutamat arasındaki dönüşüm, protein üretimi için gerekli olan amino asitlerin ve hücrenin içindeki enerji transferinin sağlanmasında önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Hyperprolinemia

Araştırmacılar, ALDH4A1 geninde, pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz enziminin işlevini ortadan kaldıran ve mutasyona uğramış hiperprolinemi tip II’ye neden olan üç mutasyon tespit ettiler. Bu mutasyonlardan ikisi, anormal derecede kısalmış bir enzim ile sonuçlanan bir erken durdurma sinyali veren bir DNA yapı bloğu (nükleotid) ilave eder veya siler. Üçüncü mutasyon, pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz enzimindeki 352 pozisyonundaki amino asit serin için amino asit lösinin (Ser352Leu veya S352L olarak yazılmıştır) ikamesi ile sonuçlanır. Fonksiyonel olmayan pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz, yüksek seviyelerde proline ve orta parça ürün pirrolin-5-karboksilat birikmesine yol açar ve hiperprolinemi tip II belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 1p36.13, 36.13 pozisyonunda, 1 numaralı kromozomun kısa (p) koludur.
Moleküler Lokasyon: 18.871.430 ila 18,902,799 baz kromozom 1 çiftleri (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

 

Cytogenetic Location: 1p36.13, which is the short (p) arm of chromosome 1 at position 36.13

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  •  AL4H1_HUMAN
  •  Aldehid dehidrojenaz 4 ailesi, üye A1
  •  Aldehit dehidrogenaz 4A1
  •  ALDH4
  •  Mitokondriyal delta-1-pirrolin 5-karboksilat dehidrogenaz
  •  P5C dehidrogenaz
  •  P5CD
  •  P5CDh
  •  P5CDhL
  •  P5CDhS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDH4A1#location

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: