AGXT GENİ NEDİR?

AGXT Geni: Alanin – Glioksilat ve Serin – Piruvat Aminotransferaz

Normal fonksiyonları

AGXT geni, serin-piruvat aminotransferaz adı verilen bir enzimi yapmak için gereken bilgileri sağlar. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde, özellikle peroksizomlar olarak adlandırılan hücre yapılarında bulunur. Bu yapılar, toksik maddeleri hücreden atmak ve bazı yağları parçalamak gibi çeşitli hücresel aktiviteler için önemlidir. Peroksizomda, serin-piruvat aminotransferaz, glioksilat adı verilen bir bileşiği protein yapı bloğu olan (amino asit) glisinine dönüştürür.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Birincil Hiperoksalüri

AGXT genindeki 175’den fazla mutasyonun primer hiperoksalüri tip 1’e neden olduğu bulunmuştur. Bu duruma oksalat adı verilen bir maddenin aşırı üretimi neden olmaktadır. Bu maddenin aşırı miktarı, böbrek hastalığı olan çocukluktan erken yetişkinliğe kadar  her yaşta her zaman gelişebilen böbrek ve mesane taşlarına yol açar. Ayrıca Oksalatın vücuttaki diğer birçok dokuda birikmesi (sistemik oksalozis) diğer  sağlık sorunlarına da neden olabilir.
AGXT gen mutasyonlarının çoğu, glioksilatın glisin’e dönüşmesini bozan serin-piruvat aminotransferaz aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Diğer mutasyonlar, enzimin peroksizomlar yerine mitokondri adı verilen yapılara taşınarak hücrelerde yanlış yerleşmesine neden olur. Mitokondrideki enzim aktiviteyi korurken peroksizomlarda bulunan glioksilata erişemez.Bunun sonucunda tüm AGXT gen mutasyonları, glisin yerine oksalata dönüştürülen glioksilat birikimi ile sonuçlanır. Oksalat, böbrekler içinden süzülür veya bir atık ürün olarak idrarla atılır ya da kalsiyum ile birleşerek böbrek ve mesane taşlarının ana bileşeni olan sert bir bileşik olan kalsiyum oksalat oluşturur. Kandaki artmış oksalat seviyeleri, özellikle primer hiperoksalüri tip 1 olan insanlarda kemiklerin ve kan damarlarının duvarlarını etkileyen sistemik oksalozise yol açabilir

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: pozisyon 37.3’teki 2 (1) kromozom 2 (q) koludur.
Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 240,868,745 ila 240,879,119 kromozom 2 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

• AGT
• AGT1
• AGXT1
• alanine glyoxylate aminotransferase
• alanine-glyoxylate aminotransferase
• alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria;
serine-pyruvate aminotransferase)
• alanine-glyoxylate transaminase
• L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
• pyruvate (glyoxylate) aminotransferase
• serine-pyruvate aminotransferase
• serine:pyruvate aminotransferase
• SPAT
• SPT

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGXT

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: