ADAMTSL2 GENİ NEDİR?

Normal fonksiyon

ADAMTSL2 geni, işlevi bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. ADAMTSL2 proteini birçok farklı dokuda aktiftir. Hücreler arası boşluklarda oluşan proteinlerin ve diğer moleküllerin karmaşık örgüsü olan hücre dışı matriste bulunur.

Çalışmalar,  ADAMTSL2  proteininin  LTBP1 (latent transforming growth factor beta binding protein 1) adı verilen bir protein ile etkileştiğini göstermektedir. LTBP1 proteini, hücrelerin büyümesine ve bölünmesine (çoğalmasına) ; Hücrelerin, spesifik işlevleri (farklılaşma), hücre hareketini (motiliteyi) ve hücrelerin kendi kendine yıkımını (apoptoz) yürütmek için olgunlaştığı sürece yardımcı olan kritik büyüme faktörü TGF-β (transforming growth factor beta)’nın depolanmasında yer alır. Araştırmacılar, LTBP1 proteini ile etkileşimi sayesinde, ADAMTSL2  proteininin TGF- β ‘nın mevcudiyetini düzenlemeye yardımcı olabileceğinden şüphelenmektedir.

ADAMTSL2  proteini ve LTBP1 proteini arasındaki etkileşim, ADAMTSL2’nin mikrofibriller ağında da rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ekstraselüler matrikste bu organize küme-benzeri filamentler (mikrofibriller olarak adlandırılır), vücut boyunca dokulara kuvvetli esneklik sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Geleofizik displazi

Geleofizik displazili olan kişilerde ADAMTSL2 genlerinde en az beş mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, muhtemelen proteinin üç boyutlu şeklini değiştiren ADAMTSL2 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir.

ADAMTSL2 gen mutasyonları birçok farklı dokuda mikrofibriler ağını değiştirir. Bu temel ağın bozulması, hücrelerin normal fonksiyonlarını bozar, bu da muhtemelen geleofizik displazinin  çeşitli belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur. Araştırmacılar, ADAMTSL2  genindeki mutasyonların kısa boylu, kalp hastalığına ve bu durumun diğer özelliklerine nasıl yol açtığını belirlemek için çalışıyorlar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 9q34.2, bu 34.2 pozisyonunda kromozom 9’un uzun (q) koludur.

Moleküler Yeri: baz çiftleri 133,532,164 ve 133,575,519 kromozom 9 üzerinde

 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 9q34.2, which is the long (q) arm of chromosome 9 at position 34.2

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ADAMTS-like 2
  • ADAMTS-like 2 precursor
  • ATL2_HUMAN
  • FLJ45164
  • KIAA0605

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTSL2

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: