ADAMTS2 Geni Nedir?
in

ADAMTS2 Geni Nedir?

ADAMTS2 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

ADAMTS2 Geni: Trombospondin Tip 1 Motifi 2’li ADAM Metallopeptidaz

Normal Fonksiyon

ADAMTS2 geni, çeşitli tipte prokollajen moleküllerini işleyen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Prokollajenler, birçok vücut dokusuna kuvvet, destek ve esneklik (elastisite) ekleyen hücreler arasındaki boşluklarda bulunan kompleks moleküller olan kollajenlerin öncüleridir. ADAMTS2 enzimi, prokollajenin bir ucundan kısa bir protein yapı taşı zinciri (amino asit) keser. Bu kırpma aşaması, ortaya çıkan kolajen moleküllerinin güçlü, ince fibrillere birleştirilmesi için gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Ehlers-Danlos Sendromu

ADAMTS2 genindeki birkaç mutasyon, dermatosparaksis tipi olarak adlandırılan Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır. Ehlers-Danlos sendromu, deriyi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok organı ve dokuyu destekleyen bağ dokularını etkileyen bir bozukluk grubudur. Dermatosparaksis tipi ; kırılgan ve belirgin yüz özellikleri ile sarkan ve kırışan yumuşak bir cilt ile karakterizedir.

ADAMTS2 genindeki mutasyonlar, ADAMTS2 enziminin üretimini veya aktivitesini büyük ölçüde azaltır. Bu enzim yeterli olmaksızın, prokollajenler doğru şekilde işlenemez. Sonuç olarak, kollajen fibrilleri uygun şekilde monte edilmez. Ortaya çıkan fibriller, bağ dokularını zayıflatan ve bozukluğun belirti ve semptomlarına yol açan düzensizdir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 5q35.3, 35.3 konumundaki 5.kromozomun uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 5 üzerindeki 179,110,851 – 179,345,430 baz çiftleri

Görsel: ADAMTS2 Geni; Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI
Görsel: ADAMTS2 Geni; Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • Trombospondin motifli bir disintegrin ve metaloproteinaz 2
  • Trombospondin tip 1 motifi ile disintegrin benzeri ve metaloproteaz (reproliz tipi), 2
  • Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz, 2
  • ADAM-TS2
  • ATS2_İNSAN
  • hPCPNI
  • NPI
  • PCINP
  • PCPNI
  • pNPI
  • Procollagen I N-proteinaz
  • Procollagen I / II amino-propeptid işleme enzimi
  • Procollagen N-endopeptidaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTS

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3ghm

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 3.sınıf öğrencisi.

İçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ACVR1 Geni Nedir?

ACVR1 Geni Nedir?

ADAR Geni Nedir?

ADAR Geni Nedir?