ADAMTS2 GENİ NEDİR?

ADAMTS2 Geni: Trombospondin tip 1 motifi 2’li ADAM metallopeptidaz

Normal fonksiyon

ADAMTS2 geni, çeşitli tipte prokollajen moleküllerini işleyen bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlar. Prokollajenler, birçok vücut dokusuna kuvvet, destek ve esneklik (elastisite) ekleyen hücreler arasındaki boşluklarda bulunan kompleks moleküller olan kollajenlerin öncüleridir. ADAMTS2 enzimi, prokollajenin bir ucundan kısa bir protein yapı taşı zinciri (amino asit) keser. Bu kırpma aşaması, ortaya çıkan kolajen moleküllerinin güçlü, ince fibrillere birleştirilmesi için gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Ehlers-Danlos Sendromu

ADAMTS2 genindeki birkaç mutasyon, dermatosparaksis tipi olarak adlandırılan Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır. Ehlers-Danlos sendromu, deriyi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok organı ve dokuyu destekleyen bağ dokularını etkileyen bir bozukluk grubudur. Dermatosparaksis tipi ; kırılgan ve belirgin yüz özellikleri ile sarkan ve kırışan yumuşak bir cilt ile karakterizedir.

ADAMTS2 genindeki mutasyonlar, ADAMTS2 enziminin üretimini veya aktivitesini büyük ölçüde azaltır. Bu enzim yeterli olmaksızın, prokollajenler doğru şekilde işlenemez. Sonuç olarak, kollajen fibrilleri uygun şekilde monte edilmez. Ortaya çıkan fibriller, bağ dokularını zayıflatan ve bozukluğun belirti ve semptomlarına yol açan düzensizdir.

Sitogenetik yeri: 5q35.3 , 5.kromozomun uzun (q) kolunun 35.3 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri: 179,110,851 to 179,345,430 kromozom 5 (Homo sapiens ek  açıklama 109,GRCh38p.12) (NCBI)     

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • Trombospondin motifli bir disintegrin ve metaloproteinaz 2
  • Trombospondin tip 1 motifi ile disintegrin benzeri ve metaloproteaz (reproliz tipi), 2
  • Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz, 2
  • ADAM-TS2
  • ATS2_HUMAN
  • hPCPNI
  • NPI
  • PCINP
  • PCPNI
  • pNPI
  • Procollagen I N-proteinaz
  • Procollagen I / II amino-propeptid işleme enzimi
  • Procollagen N-endopeptidaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTS

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: