ADAMTS10 Geni: Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz 10

Normal fonksiyonları

ADAMTS10 , vücudun birçok hücresinde ve dokusunda bulunan bir enzimin yapılması için talimatlar sağlayan bir enzimdir. Bu enzim, diğer proteinleri kesen aynı zamanda çinko içeren enzimler olan metaloproteazlar ailesinin bir parçasıdır. ADAMTS10 enziminin işlevi tam olarak bilinmemekle birlikte, doğum öncesi ve sonrası büyüme için kritik öneme sahiptir. Araştırmacılar, cilt, gözler, kalp ve iskelet gibi yapıların gelişiminde rol oynayabileceğini düşünmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Weill-Marchesani sendromu

Weill-Marchesani sendromu olan kişilerde ADAMTS10 geninde en az beş mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların her biri, hücrenin herhangi bir fonksiyonel ADAMTS10 enzimi üretmesini önler. Araştırmacılar bu enzimin kaybının iskelet gelişimini bozduğunu, kısa boylara ve alışılmadık derecede kısa parmak ve ayak parmaklarına (brachydaktili) yol açtığını düşünüyorlar. ADAMTS10 enziminin işlev kaybı veya mutasyonu göz merceğinin gelişimi ve işlevini engelleyerek göz anormalliklerine ve görme bozukluğuna neden olur. Ek olarak, bu enzimin yokluğu kalbin normal gelişimini bozabilir, bu da bazen Weill-Marchesani sendromu olan kişilerde görülen kalp kusurlarına neden olabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yeri: 19p13.2, 19.kromozomun kısa (p) kolunun 13.2 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri  8,580,240 to 8,610,735 kromozomu 19 (Homo sapiens ek  açıklama 109,GRCh38p.12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • trombospondin motifli bir disintegrin ve metaloproteinaz 10
  • trombospondin tip 1 motifi ile bir disintegrin benzeri ve metaloproteaz (reproliz tipi), 10
  • trombospondin tip I tekrarlayan bir disintegrin benzeri ve metaloproteaz alanı 10
  • Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz, 10
  • ADAM-TS10
  • ADAMTS-10
  • ATS10_HUMAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTS10

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz