ADA2 GENİ NEDİR?

ADA2 Geni: Adenozin Deaminaz 2

Normal Fonksiyonlar

ADA2 geni adenozin deaminaz 2 isimli bir enzimin üretilmesi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim adenozin ve 2’ deoksiadenozin isimli moleküllerin yıkımını gerçekleştirir. Çünkü bu enzim ekstraselüler diye tanımlanan hücrelerarası boşlukta işlev gösterir. Enzimin adenozin deaminaz 1 isimli formu aynı molekülleri hücre içinde katalize eder ve bu versiyonu ADA isimli bir gen tarafından üretilir.

Araştırmacılar hala adenozin deaminaz 2 enziminin fonksiyonlarını tanımlamak için çalışmaktadırlar. Çalışmalar bu enzimin hücreyi bölünme ve büyüme açısından uyaran bir büyüme faktörü gibi işlev gösterdiğini destekler niteliktedir. Bu enzim özellikle makrofaj gibi inflamasyonda krtitik rol oynayan beyaz kan hücrelerinin gelişiminde ve büyümesinde etkilidir. İnflamasyon bağışıklık sisteminin yaralanma ve bakteri gibi saldırgan türlere gösterdiği normal bir tepkidir. Bazı makrofajlar inflamasyonu desteklerken (pro-inflamatuar) diğerleri azaltma eğilimindedir (anti-inflamatuar).

 Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği 

ADA2 geninde 60dan fazla mutasyonun doku, organ ve özellikle kan damarlarındaki anormal inflamasyonla karakterize edilen adenozin deaminaz 2 eksikliğine sebep olduğu saptanmıştır. Bu mutasyonlar adenozin deaminaz 2nin işleyişini ciddi şekilde bozar. Araştırmacılar adenozin deaminaz 2 eksikliğinin nasıl vaskülit ve bağışıklık sistemi anomalilerine sebep olduğunu henüz tam olarak anlayabilmiş değildir. Bu enzimin yetersizliğinin pro-inflamatuar ve anti-inflamatuar makrofajlar arasındaki dengeyi bozduğu, pro-inflamatuar makrofajların çeşitli dokularda gelişmesine yol açtığı ve bu yolla anormal inflamasyona sebep olduğu düşünülmektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer : 22q11.1, Kromozom 22nin uzun kolunda (q) 11.1 pozisyonunda

Moleküler Yer : baz çifti 17,178,790 dan 17,221,854 e Kromozom 22 üzerinde

Cytogenetic Location: 22q11.1, which is the long (q) arm of chromosome 22 at position 11.1

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Adenozin deaminaz CECR1
  • ADGF
  • Kedi gözü sendromu kromozom alanı, aday 1
  • Kedi gözü sendromu kritik alan protein 1
  • CECR1
  • IDGFL
  • SNEDS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA2 

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: