İçindekiler
ACSF3 Geni: Açil-KoA Sentetaz Aile Üyesi 3
Normal Fonksiyonu
ACSF3 geni; Yağları (lipidleri) yapmak için kullanılan yapı blokları olan yağ asitlerinin oluşumuna (sentezine) dahil olan bir enzimin üretilmesi emrini verir. ACSF3 enzimi, malonik asidi, yağ asidi sentezinin ilk adımı olan malonyl-KoA’ya dönüştüren kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Bu aktiviteye dayanarak, enzim malonil- CoA sentetaz olarak sınıflandırılır. ACSF3 enzimi ayrıca metimalonik asidi metimalonil-KoA’ya dönüştürür.
Yağ asidi sentezi, biri mitokondri adı verilen hücresel yapılarda gerçekleşen, iki yolda gerçekleşir. Mitokondri, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştürür ve bu yapıdaki yağ asidi sentezinin düzgün çalışması için önemli olduğu düşünülür. ACSF3 enzimi sadece mitokondride bulunur ve mitokondriyal yağ asidi sentezinde rol oynar.
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları
Kambine Malonik ve Metilmalonik Asidüri
ACSF3 genindeki yaklaşık bir düzine mutasyon, vücutta malonik asit ve metilmalonik asit olarak bilinen yüksek kimyasal madde seviyeleri ile karakterize edilen bir durum olan malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA) bulunan kişilerde bulunmuştur. Bu durum çocukluk döneminde başlayan gelişim ve büyüme problemlerine veya yetişkinlikte başlayan nörolojik sorunlara neden olabilir.
CMAMMA’da yer alan çoğu ACSF3 gen mutasyonu, ACSF3 enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Değiştirilen enzimin muhtemelen çok az işlevi vardır veya yoktur. Enzim malonik ve metilmalonik asitleri dönüştürebildiğinden, vücutta birikirler. Birikiminin neden olduğu organ ve dokulara verilen hasar mekanizmalar açık olmamakla birlikte, CMAMMA’nın işaretlerinden ve semptomlarından malonik ve metilmalonik asitler sorumlu olabilir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- ACSF3_İNSAN
- Açil-CoA sentetaz aile üyesi 3, mitokondri
- Açil-CoA sentetaz aile üyesi 3, mitokondriyal öncü
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACSF3
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2wd9
Editör: Meryem Melisa KAR