ACSF3 GENİ NEDİR?

ACSF3 Geni: Açil-KoA Sentetaz Aile Üyesi 3

Normal Fonksiyon

ACSF3 geni; Yağları (lipidleri) yapmak için kullanılan yapı blokları olan yağ asitlerinin oluşumuna (sentezine) dahil olan bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlar. ACSF3 enzimi, malonik asidi, yağ asidi sentezinin ilk adımı olan malonyl-KoA’ya dönüştüren kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Bu aktiviteye dayanarak, enzim malonil- CoA sentetaz olarak sınıflandırılır. ACSF3 enzimi ayrıca metimalonik asidi metimalonil-KoA’ya dönüştürür.

Yağ asidi sentezi, biri mitokondri adı verilen hücresel yapılarda gerçekleşen, iki yolda gerçekleşir. Mitokondri, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştürür ve bu yapıdaki yağ asidi sentezinin düzgün çalışması için önemli olduğu düşünülür. ACSF3 enzimi sadece mitokondride bulunur ve mitokondriyal yağ asidi sentezinde rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Kambine Malonik ve Metilmalonik Asidüri

ACSF3 genindeki yaklaşık bir düzine mutasyon, vücutta malonik asit ve metilmalonik asit olarak bilinen yüksek kimyasal madde seviyeleri ile karakterize edilen bir durum olan malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA) bulunan kişilerde bulunmuştur. Bu durum çocukluk döneminde başlayan gelişim ve büyüme problemlerine veya yetişkinlikte başlayan nörolojik sorunlara neden olabilir.

CMAMMA’da yer alan çoğu ACSF3 gen mutasyonu, ACSF3 enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Değiştirilen enzimin muhtemelen çok az işlevi vardır veya yoktur. Enzim malonik ve metilmalonik asitleri dönüştürebildiğinden, vücutta birikirler. Birikiminin neden olduğu organ ve dokulara verilen hasar mekanizmalar açık olmamakla birlikte, CMAMMA’nın işaretlerinden ve semptomlarından malonik ve metilmalonik asitler sorumlu olabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer; 16q24.3. 16. Kromozomun uzun kolunda (q) 24.3 pozisyonunda

Moleküler Yer; kromozom 16 üzerinde 89.093.809 ila 89.160.556 baz çiftleri arasında (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)


Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ACSF3_HUMAN
  • Açil-CoA sentetaz aile üyesi 3, mitokondri
  • Açil-CoA sentetaz aile üyesi 3, mitokondriyal öncü

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACSF3 

Büşra Alan

Büşra Alan

1999 yılı İzmit doğumlu. İlköğretim ve liseyi bu şehirde tamamladı. Şuan ise Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik bölümü 2. sınıf öğrencisi olarak eğitimine devam etmekte.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: