İçindekiler
ACOX1 Geni: Açil-CoA Oksidaz 1
Normal Fonksiyonu
ACOX1 geni, peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz adı verilen enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, birçok farklı maddeyi parçalayan birtakım enzim içeren peroksizomlar olarak adlandırılan keseye benzer organellerde bulunur. Peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz enzimi, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFAs) adı verilen birtakım yağ moleküllerinin parçalanmasında rol oynar. Spesifik olarak, peroksizomal yağ asidi beta-oksidasyon yolağı denilen bir işlemin ilk aşamasında yer alır. Bu işlem, VLCFA moleküllerinin, hücre tarafından yeniden kullanılmak üzere peroksizomlardan dışarı taşınan asetil-CoA adlı bir moleküle dönüştürülmesine kadar VLCFA moleküllerini iki karbon atomuna kadar kısaltır.
Genetik Değişiklilere Bağlantılı Sağlık Sorunları
Peroksizomal Açil-CoA Oksidaz Eksikliği
Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği olan kişilerde 20’den fazla ACOX1 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz enziminin VLCFA moleküllerini etkin bir şekilde parçalanmasını önler. Sonuç olarak, bu yağ asitleri vücutta birikir. VLCFA birikiminin peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinin spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar anormal yağ asidi birikiminin sinir sisteminde iltihabı tetiklediğini, bunun da sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının etkin iletimini sağlayan örtüsü, miyelin yıkımını tetiklediğini öne sürmektedir. Miyelin yıkımı, beyin ve omurilikte miyelin içeren doku (beyaz madde) kaybına yol açar; Beyaz madde kaybı lökodistrofi olarak tanımlanır. Lökodistrofi, peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinde ortaya çıkan nörolojik anormalliklerin gelişiminde rol almaktadır.
Bu Geninin Diğer Isimleri
- ACOX
- Açil-CoA oksidaz 1, palmitoil
- Açil-CoA oksidaz, düz zincir
- Açil-Koenzim A oksidaz 1, palmitoil
- AOX
- PALMCOX
- Palmitoil-CoA oksidaz
- Peroksizomal açil-koenzim A oksidaz 1
- Peroksizomal yağ açil-CoA oksidaz
- SCOX
- Düz zincirli açil-CoA oksidaz
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACOX1
Editör: Mehdi Koşaca
Bu hastalıktan olan varsa bana ulaşabilirmi lütfen benim oğlumda ACOX-1 hastası
05365745596