ACADVL GENİ NEDİR?

ACADVL Geni: Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz
Normal fonksiyon

ACADVL geni, çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz (VLCAD) adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondri içinde çalışır. Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz, yağ asitlerini parçalayan ve onları enerjiye dönüştüren (metabolize eden) çok aşamalı bir süreç olan yağ asidi oksidasyonu açısından önemlidir.

Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz, yağlanmış çok uzun zincirli yağ asitlerinin bir grubunu metabolize etmek için gereklidir. Bu yağ asitleri, gıda ve vücut yağında bulunur. Yağ asitleri, kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Yemeksiz (açlık) dönemlerde yağ asitleri ayrıca karaciğer ve diğer dokular için de önemli bir enerji kaynağıdır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

ACADVL genindeki 100’den fazla mutasyonun, çok uzun zincir açil-CoA dehidrojenaz (VLCAD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu VLCAD enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar ACADVL geninin bir kısmını siler veya VLCAD yapmak için girişlerde bir erken durdurma sinyali oluşturur. Bu mutasyonlar enzimin yapısında bir değişikliğe yol açarak, aktivitesini ciddi ölçüde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, çok az fonksiyon enzim üretilir.

Fonksiyonel VLCAD enziminin eksikliği ile çok uzun zincirli yağ asitleri uygun şekilde metabolize edilmez. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüştürülmez, bu da enerji (uyuşukluk) ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) gibi bu bozukluğun belirtilerine ve semptomlarına yol açabilir. Çok uzun zincirli yağ asitleri veya kısmen metamorfize edilmiş yağ asitleri dokularda birikebilir ve kalbe, karaciğere ve kaslara zarar verebilir. Bu anormal birikme VLCAD yetmezliğinin diğer belirti ve semptomlarına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 17p13.1, pozisyon 13’teki kromozom 17’nin kısa (p) koludur.

Moleküler Yer: baz çiftleri 7,217,125 ila 7,225,267 17.kromozom

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz
  • LCACD
  • VLCAD
  • ACADV_HUMAN
  • ACAD6

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACADVL

Kübra Özügüzel

Kübra Özügüzel

1995 Bitlis doğumlu. Bilecik Şeyh Edebalı Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: