İçindekiler
ACAD8 Geni: Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 8
Normal Fonksiyonu
ACAD8 geni, izobütiril-CoA dehidrojenaz (IBD) adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim; hücrelerde ki enerjiyi üreten merkezler olan mitokondrilerde bulunur. IBD enzimi, besinlerden proteinlerin parçalanmasın da kullanılır. Özellikle, bu enzim valine denilen bir protein yapı taşının (aminoasit) parçalanmasında ki üçüncü adımdan sorumludur. IBD enzimi, İzobutiril – CoA adı verilen bir molekülü, metilakryil CoA adlı bir moleküle dönüşür. Diğer enzimler, metilakryil – CoA’yı hücrelerin enerji için kullanabileceği moleküllere ayırır.
Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Durumları
İzobutiril-CoA Dehidrojenaz Eksikliği
ACAD8 genindeki en az 19 mutasyonunun izobutiril-CoA dehidrojenaz (IBD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların bazıları IBD enziminin aktivitesini azaltırken, diğer mutasyonlar genin herhangi bir enzim üretmesini engeller. Sonuç olarak, valin doğru şekilde yıkılmaz. Valinin işlenememesi, enerji üretiminin azalmasına ve IBD eksikliğinin diğer yan etkilerine yol açabilir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- ACAD-8
- ACAD8_İNSAN
- Activator-Recruited Cofactor 42 kDa Component
- Açil-koenzim A Dehidrojenaz Ailesi, Üye 8
- Açil-koenzim A Dehidrojenaz 8
- ARC42
- FLJ22590
Kaynak:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACAD8
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1rx0
Editör: Meryem Melisa KAR