ABCG5 GENİ NEDİR?

ABCG5 Geni: ATP bağlayıcı kaset G alt üyesi 5

Normal fonksiyon

ABCG5 geni, sterolin-1 olarak adlandırılan, sterolin adlı proteinin yarısını oluşturan talimatlar sağlar. Sterolin proteininin diğer yarısı, sterolin-2, ABCG8 adı verilen bir genden üretilir. Sterolin, insan hücreleri tarafından kullanılamayan bitki bazlı gıdaların yağlı bileşenleri olan bitki sterollerini ortadan kaldırmayla ilgilidir.

Sterolin, maddeleri hücre membranları boyunca hareket ettiren protein çeşitlerinden biri olan bir taşıyıcı proteindir. En çok bağırsak ve karaciğer hücrelerinde bulunur ve bitki sterollerini taşır. Bitki sterolleri besinlerden bağırsak hücrelerine emildikten sonra, bu hücrelerdeki sterolin taşıyıcıları onları tekrar bağırsak yoluna pompalar. Karaciğer hücrelerindeki sterolin taşıyıcıları, bitki sterollerini bağırsak içine salgılanan safra denilen bir sıvıya pompalar. Bağırsaktan, bitki sterolleri dışkı ile elimine edilir. Bu işlem, diyet bitki sterollerinin çoğunu ortadan kaldırır ve bu maddelerin yalnızca yüzde 5’inin kan dolaşımına girmesine izin verir. Sterolin aynı zamanda hayvan ürünlerinde bulunan başka bir yağlı madde olan kolesterol düzeylerini de benzer şekilde düzenlemeye yardımcı olur, normal olarak diyette kolesterolün yaklaşık yüzde 50’si vücut tarafından emilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Sitosterolemi

Bitki sterollerinin birikmesinden kaynaklanan bir durum olan sitosterolemisi olan kişilerde en az 24 ABCG5 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Mutasyonlar, hatalı bir sterolin taşıyıcısına yol açar ve bitki sterollerinin ortadan kaldırılmasını ve daha az bir dereceye kadar, vücuttan kolesterolü bozar. Bu yağlı maddeler atardamarlarda, deride ve diğer dokularda birikerek, akıntıyı azaltabilen kan damarları (ateroskleroz), yağlı cilt büyümeleri (ksantomlar) ve sitosteroleminin ek belirtileri ve semptomları ile sonuçlanır. Kırmızı kan hücrelerindeki fazla bitki sterolleri muhtemelen hücre zarlarını sertleştirir ve daha az sayıda alyuvar hücresine (anemi) yol açarak yırtılmasına eğilimlidir. Kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin membranlarının lipid bileşimindeki değişiklikler bazen sitosterolemiada meydana gelen diğer kan anormalliklerini açıklayabilir.

Diğer bozukluklar

ABCG5 genindeki bazı normal varyasyonlar (polimorfizmler) safra kesesinde veya safra kanallarında küçük çakıl taşı benzeri birikintiler olan artan safra taşı riskiyle ilişkilidir. Safra kanalları, safranın üretildiği karaciğerden, depolandığı safra kesesine ve sindirime yardımcı olan ince bağırsağa kadar safra (yağları sindirmeye yardımcı olan bir sıvı) taşır. Araştırmacılar, safra taşı riskini arttıran ABCG5 geninin değiştiğini, safra yerine normalden daha fazla kolesterol pompalayan bir sterolin taşıyıcı protein ile sonuçlanabilir. Bu safra kanallarında safra sıvısında ve safra kesesinde çözünebildiğinden daha fazla kolesterolün varlığına yol açarak safra taşlarının oluşmasına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 2p21, 2. Kromozomun kısa(p) kolunun 21. Pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 43,806,154- 43,838,840, kromozom 2

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimler

  • ABCG5_HUMAN
  • ATP bağlayıcı kaset G alt-üyesi 5
  • ATP bağlayıcı kaset G (WHITE) alt üyesi 5
  • ATP bağlayıcı kaset G alt üyesi 5
  • Sterolin 1
  • Sterolin-1
  • STSL

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCG5

 

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: