ABCD1 GENİ NEDİR?

ABCD1 Geni: ATP bağlayıcı kaset D alt üyesi 1

Normal Fonksiyonları

ABCD1 geni, adrenolökodistrofi proteini üretmek için talimatlar sağlar. ALDP peroksizom adı verilen hücre organellerinin zarlarında bulunur. Peroksizomlar, birçok molekül türünü işlemden geçiren küçük keselerdir. ALDP, bir grup çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCF’lar) parçalandıkları yer olan peroksizomlara getirir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

X’e Bağlı adrenolökodistrofi

ABCD1 genindeki 650’den fazla mutasyonun X’e bağlı adrenolökodistrofiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum çeşitli derecelerde bilişsel veya hareket problemleri ve hormon dengesizlikleri ile tanımlanır. X’e bağlı adrenolökodistrofiye neden olan mutasyonlar, bu bozukluğa neden olan kişilerin yaklaşık %75’inde herhangi bir ALDP proteinin üretimini engeller. X’e bağlı adrenolökodistrofisi olan diğer kişiler ALDP üretebilir, ancak protein normal işlevini yerine getiremez. Çok az ya da işlevsel olmayan ALDP ile VCLFA’lar parçalanamaz ve vücutta birikirler. Bu yağların birikimi, adrenal bezler (her böbreğin üstündeki küçük bezler) ve vücuttaki birçok sinirleri çevreleyen yağ tabakası (miyelin) için toksik olabilirler. Araştırmalara göre VLCFA’ların birikiminin beyinde iltihaplanma tepkisini tetiklediğini ve bununda miyelinin bozulmasına neden olabileceği düşünülmektedir. Bu dokuların yıkımı X’e bağlı adrenolökodistrofinin belirti ve semptomlarına yol açar.

Kromozal Yer

Sitogenetik yer: Xq28, X kromozomun uzun(q) kolunda, 28. pozisyonunda

Moleküler yer: Baz çiftleri 2,275,878-2,340,746 arasında, X kromozom

Görsel: Genom Dekarasayon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ABCD1_HUMAN
  • ALD
  • ALDP
  • AMN
  • ATP-Bağlayıcı Kaset, D Alt Üyesi (ALD), 1. Üyesi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCD1

Avatar

Burak Kırçiler

17 yaşında Bursa'da yaşıyor. Bilim aşığı ve araştırma delisi olan geleceğin bilim insanı.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: