ABCA1 GENİ NEDİR ?

ABCA1 Geni. ATP Bağlama Kaseti Alt Aile B Üyesi 4

Normal Fonksiyonu

ABCA1 geni, ATP bağlayıcı kaset ailesi adı verilen gen grubuna aittir. Bu gen grubu hücre membranı boyunca moleküllerin taşımasını sağlayan proteinlerin yapımı için talimatlar sağlar. ABCA1 proteini karaciğerde ve makrofaj adı verilen bağışıklık sistemi hücrelerinde yüksek miktarlarda bulunan birçok dokuda üretilir. Bu protein, hücre zarından hücrenin dışına doğru kolesterol ve fosfolipitler olarak adlandırılan bazı yağları taşır.Bu maddeler daha sonra APOA1 geninden üretilen apolipoprotein A-I (apoa-I) adlandırılmış bir protein tarafından alınır. ApoA-I, kolestrol ve fosfolipidler, yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) yapmak için birleşir, genellikle iyi kolestrol olarak anılır, çünkü bu maddenin yüksek düzeyleri kalp ve kan damarı ( kardiyovasküler ) hastalığının gelişme ihtimalini düşürür. HDL, vücudun dokularından karaciğere kan dolaşımı yoluyla kolesterol ve fosfolipidleri taşıyan bir moleküldür. Karaciğerde bir sefere mahsus, kolesterol ve fosfolipidler diğer dokulara yeniden dağıtılır veya vücuttan çıkarılır. Aşırı kolesterolü hücrelerden çıkarma süreci, kolesterol seviyelerini dengelemek ve kardiyovasküler sağlığı korumak için son derece önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ailesel HDL Eksikliği

ABCA1 genindeki mutasyonlar, ailesel HDL eksikliği olarak adlandırılan bir duruma neden olabilir. Bu rahatsızlığı olan kişilerin kanlarında HDL düzeyinin azalmasına neden olur ve sıklıkla 50 yaşından önce, erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalıklarla karşılaşabilirler. Değiştirilmiş ABCA1 geninin bir kopyası ailesel HDL eksikliğine neden olsada, değiştirilmiş genin iki kopyası daha şiddetli bir ilişkili rahatsızlığa (Tangier hastalığı -aşağıda açıklanmıştır- ) neden olur. Ailesel HDL eksikliğine neden olan çoğu ABCA1 gen mutasyonu ABCA1 proteinindeki tek protein yapı bloklarının (amino asitler) değişmesidir. Bu mutasyonlar, hücrelerden kolesterol ve fosfolipitlerin salınmasını önleyerek, HDL oluşturmak için mevcut olan bu maddelerin miktarını azaltır. Sonuç olarak, Kanda HDL seviyeleri düşüktür. HDL eksikliği (noksanlığı) kardiyovasküler hastalık riskini artırdığı düşünülmektedir.

Tangier Hastalığı

ABCA1 genindeki 30’dan fazla mutasyonun Tangier hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Hemen hemen tüm bu mutasyonlar ABCA1 proteininde tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonlar hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin salınmasını önler. Sonuç olarak; bu maddeler hücreler içinde birikir, belli vücut dokularının genişlemesine ve bademciklerin sarımsı – turuncu bir renk kazanmasına neden olur. Kolesterol birikimi, hücre fonksyonunun bozulmasına veya hücre ölümüne yol açarak hücrelere toksik olabilir. Buna ek olarak, hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin taşınamaması, kardiyovasküler hastalık riskini artırabilen çok düşük HDL seviyelerine neden olur. Bütün bu faktörler Tangier hastalığının belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yer: 9q31.1, 31.1 pozisyonda 9. kromozom uzun olan (q) kolunda

Moleküler yer: 9. kromozom üzerinde, baz çiftleri 104,781,002 – 104,928,246 civarında. (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 9q31.1, which is the long (q) arm of chromosome 9 at position 31.1

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

 ABC1
 ABCA1_HUMAN
 ATP bağlayıcı kaset 1
 ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı 1
 ATP bağlayıcı kaset, alt aile A (ABC1), üye 1
 CERP
 Kolesterol akış regülatör protein
 FLJ14958
 HDLDT1
 Yüksek yoğunluklu lipoprotein eksikliği, Tangier tipi, 1
 TGD

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCA1#location

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi 14' ),

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: