İçindekiler
AAAS Geni: ALADIN WD Tekrarı Nükleoporin
Normal Fonksiyon
AAAS geni, işlevi iyi anlaşılmamış olan ALADIN adlı bir proteinin üretilmesi için gerekli olan genetik bilgiyi sağlar. Hücrelerin içinde ALADIN proteini, çekirdek kılıfını çevreleyen ve hücre çekirdeğini hücrenin geri kalanından ayıran nükleer kılıf içerisinde bulunur. Bulunduğu yere dayanarak, ALADIN moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasına neden olduğu düşünülmektedir.
Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Durumları
Üçlü A sendromu
AAAS genindeki en az 49 mutasyonun üçlü A sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar ALADIN yapısını farklı şekillerde değiştirir; bununla birlikte, hemen hemen tüm mutasyonlar, bu proteinin nükleer zarf içerisinde uygun yere ulaşmasını engeller.
ALADIN yokluğu, bu zar boyunca moleküllerin hareketinin aksamasına neden olur. Araştırmacılar; nükleer zarfta ALADIN’in yokluğunda DNA onarım proteinlerinin çekirdeğe giremeyeceğinden şüpheleniyorlar. Tamir görmeyen (onarılmayan) DNA hasarı, hücrenin kararsız hale gelmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Sinir sistemi özellikle DNA hasarına karşı savunmasız olsa da, bu gendeki mutasyonların üçlü A sendromunun belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu tam olarak bilinmemektedir.
Daha ayrıntılı bilgi için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: Üçlü A sendromu
Kromozomal Konumu
Sitogenetik Konum: 12q13.13, 13.13 konumundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 12 üzerindeki 53,307,56 ile 53,321,628 baz çiftleri arasında
AAAS Geni İçin Diğer İsimler
- AAA
- AAAS_İNSAN
- AAASb
- Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia
- Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia (Allgrove, üçlü-A)
- ADRACALA
- ADRACALIN
- ALADIN
- DKFZp586G1624
- GL003
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AAAS
Görsel Kaynak: ttps://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4olb
Editör: Meryem Melisa KAR