47 XYY Sendromu

Tanım

47 XYY Sendromu, bir erkeğin hücrelerinin her birindeki Y kromozomunun fazladan bir kopyası ile nitelendirilmiştir. Bu hastalığa sahip birçok birey, ortalamadan daha uzun olmasına rağmen, kromozomal değişiklik bazen hiçbir olağan dışı fiziksel özelliklere sebep olmaz. 47 XYY Sendromu görülen çoğu erkek, eril cinsiyet hormonu testosteronun normal üretimine ve normal cinsel gelişime sahiptir ve genellikle baba olabilirler.

47 XYY Sendromu, öğrenme yetersizlikleri riskinin artması ve konuşma ve dil becerilerinin geç gelişimi ile ilişkilidir. Hastalıktan etkilenen erkek çocukları, motor becerilerin (oturma ve yürüme gibi) geç gelişimine veya zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahip olabilir. Bu hastalığın diğer işaret ve semptomları; el titremeleri veya diğer istemsiz hareketler (motor seyirmeler), nöbetler ve astımdır.

47 XYY Sendromu olan erkeklerde, bu hastalıktan etkilenmemiş yaşıtlarına nazaran, davranışsal, sosyal ve duygusal zorlukların riski yüksektir. Bu sorunlar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), depresyon, anksiyete ile iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen bir grup gelişimsel hastalık olan otizm spektrum bozukluğunu kapsar.

47 XYY ile ilişkili fiziksel özellikler; karın yağı artışı, büyük bir kafa (makrosefali), olağan dışı büyük dişler (makrodonti), düz taban (pes planus), içe doğru kıvrılmış beşinci parmaklar (klinodaktili), mesafeli gözler (oküler hipertelorizm) ve omurganın anormal  eğrilmesi (skolyoz) olabilir. Bu özellikler, hastalığa yakalanan oğlan çocukları ve erkekler arasında geniş çapta çeşitlilik gösterir.

Sıklık

Bu durum; yeni doğan yaklaşık bin erkek çocuktan birinde görülür. Birleşik Devletler’de her gün; 47 XYY sendromuna sahip 5 ila 10 erkek çocuk doğmaktadır. Hastalığa yakalanan birçok erkek ya hiç teşhis edilmez ya da yaşlanıncaya kadar fark edilmez.

Nedenler

İnsanların her bir hücresinde normalde 46 kromozom vardır. Kişide eril mi yoksa dişil özellikler mi gelişeceğini tayin etmeye yardımcı olduğundan dolayı, bu 46 kromozomdan X ve Y olarak bilinen ikisine cinsiyet kromozomları denir. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46 XX) sahipken, erkeklerin her bir hücresinde birer X ve Y kromozomu bulunur (46 XY).

47 XYY sendromuna, erkek hücrelerinin her birindeki Y kromozomunun fazladan bir kopyasının varlığı sebep olur. Fazladan Y kromozomunun bir sonucu olarak, her hücre alışılmış 46 kromozom yerine, toplamda, 47 kromozoma sahiptir. Y kromozomunun fazladan bir kopyasının, bazı oğlan çocuklarında ve erkeklerde neden uzun boyla, öğrenme problemleriyle ve diğer özelliklerle ilişkili olduğu belirsizdir. 

47 XYY sendromuna sahip bazı erkekler, sadece bazı hücrelerinde fazladan bir Y kromozomuna sahiptir. Bu olgu, 46,XY/47,XYY mozayisizmi olarak adlandırılır.

Kalıtım Modeli

47 XYY sendromunun çoğu vakası ırsi değildir. Kromozomal değişiklik, genellikle sperm hücrelerinin oluşumu sırasında tesadüfi bir olay olarak meydana gelir. Bölünmeme adı verilen, hücre bölünmesindeki bir hata; fazladan bir Y kromozomu kopyası barındıran sperm hücreleri ile sonuçlanabilir. Eğer bu tipik olmayan üreme hücrelerinden biri, bir çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa, çocuğun vücut hücrelerinin her birinde, fazladan bir Y kromozomu mevcut olur.

46,XY/47,XYY mozayisizmi de kalıtsal değildir. Erken embriyonik gelişimdeki hücre bölünmesi sırasında tesadüfi bir olay olarak meydana gelir. Sonuç olarak; hastalığa yakalanan bir kimsenin bazı hücrelerinin bir X ve bir Y kromozomu varken (46,XY), diğer hücrelerde bir X ve iki Y kromozomu mevcuttur (47,XYY).

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Jacob’s Sendromu
• XYY Karyotipi
• XYY Sendromu
• YY Sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome

Editör: Hazal Kalsın DEMİR