2q37 Silme Sendromu

İçindekiler

Tanım

2q37 Silme Sendromu Hastalığı, vücuttaki birçok bölgeye etki edebilen bir rahatsızlıktır. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’na sahip olan bebekler, genel olarak yaş ilerledikçe iyileşen güçsüz bir kas tonusu (hipotoni) ile doğarlar.

2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen kişiler, diğer nörolojik anormallikler arasında bulunan hafif ila şiddetli zihinsel gerilik, oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimini geciktirmiş olan davranışsal problemlere sahiptir. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’na sahip kişilerin yaklaşık olarak yüzde 25’i, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkilemekte olan ve gelişimsel bir rahatsızlık olan Otizm Spektrum Bozukluğu‘na sahiptir.

2q37 Silme Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerde, olağandışı fiziksel özellikler yaygındır. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen kişilerin yaklaşık yarısı, sık olarak, diğer parmakları üst üste binebilecek şekilde olan, anormal derecede kısa dördüncü ayak parmaklarına ve olağandışı kısa parmaklara ve ayak parmaklarına (brakidaktil) sahip olabilir.

Hastalığın ek özellikleri arasında kısa boy, şişmanlık veya seyrek saç tipi vardır. 2q37 delesyon (silme) Sendromu Hastalığı’na sahip olan birçok kişi, belirgin bir alın, alçak bir frontal saç çizgisi, ince göz kapakları, gözlerin iç köşesini kaplayan cilt kıvrımları (epikant kıvrımları), gözlerin dış kısımlarının yukarı dönük olması (yükselen palpebral), küçük bir burun, ince dudaklı küçük bir ağız, üst dudak ve burun (yumuşak philtrum) arasında belirgin bir boşluk, elmacık kemikleri, büyük bir çene ve küçük kulak problemlerini içeren karakteristik yüz özelliklerine sahip olabilirler.

Hastalığın diğer özellikleri arasında, nöbetler ve egzama olarak bilinen inflamatuar bir cilt rahatsızlığı vardır. Etkilenen bazı kişiler, beyin, kalp, mide-bağırsak sistemi, böbrek veya genital bölgelerde anormal problemlere sahip olabilir. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’na sahip birkaç kişi, “Wilms Tümörü” adı verilen nadir bir böbrek kanserine sahip olabilir.

Sıklık

Hastalığın kesin olarak yaygınlığı bilinmemektedir ve çok nadir görülen bir rahatsızlıktır. Dünya çapında en az, 115 vakaya sahip insan bildirilmiştir.

Nedenler

Bu Hastalık genetik materyalde bulunan kromozom 2‘nin uzun (q) kolunda bulunan belirli bir bölgeden silinmesinden dolayı kaynaklanmaktadır. Silme işlemleri, kromozomun sonuna yakın olan 2q37 ile belirlenmiş bir yerde gerçekleşmektedir. Silmenin büyüklüğü, 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen kişiler arasında değişkenlik göstermektedir. Etkilenen çoğu kişide, 2 milyon ila 9 milyon DNA yapı taşı eksik olarak bulunmaktadır.

Araştırmacılar, hastalığın belirtilerine etki eden tüm genleri belirlemek için çalışmaktadırlar. Hastalığa etki eden genlerin çoğu iyi tanımlanamamıştır. Ancak bu bölgede bulunan genler, vücutta bulunan birçok bölümünün normal bir şekilde gelişmesi için kritiktir.

Araştırmacı kişiler, HDAC4 olarak adlandırılan kromozom 2 üzerinde bulunan belirli bir gen kaybının, hastalığın karakteristik belirtilerinin çoğunun (zihinsel yetersizlik ve iskelet anormallikleri gibi) oluşturulmasının muhtemel olduğunu belirlemiştir.

Hastalık, her zaman silinmiş olan segment boyut olarak değişirken HDAC4 genini içermektedir. Hastalığa ek olarak, sadece HDAC4 geninde bulunan bir mutasyona sahip olan birkaç kişi, hastalığın özelliklerinin çoğuna sahiptir. 2q37’de bulunan diğer genlerin nasıl bir rol aldığı belirgin değildir.

Kalıtım Modeli

Hastalığın çoğu durumu kalıtsal bir şekilde aktarılmamaktadır. Bu durum, üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken fetal gelişiminde rastgele bir olay olarak meydana gelen bir kromozomal silinmeden dolayı meydana gelmektedir. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen birçok kişinin aile üyelerinde hastalık geçmişi yoktur.

Nadir olarak, 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen bir kişi, etkilenen bir ebeveynden silinmiş bir segment olan kromozom 2’nin bir kopyasını almaktadır. 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’nın bu durumunda, ebeveyn, bilinmeyen nedenlerden dolayı genel olarak rahatsızlıktan daha az bir şekilde etkilenmektedir.

2q37 Silme Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen bir çocuk, bir ebeveynden bir kromozomal silinmeyi miras aldığında, otozomal baskın bir kalıba geçmektedir. Bu durum, her hücrede bulunan değiştirilmiş kromozomun bir kopyasının 2q37 Silme Sendromu Hastalığı’na neden olması için yeterli olduğu anlamına gelmektedir.