22q11.2 Duplikasyonu

İçindekiler

Tanım

22q11.2 duplikasyonu, 22. kromozomun küçük bir parçasının fazladan bir kopyasının bulunmasının neden olduğu bir durumdur. Duplikasyon, kromozomun ortasına yakın q11.2 olarak belirtilen yerde gerçekleşir.

Bu durumun özellikleri, aynı ailenin üyeleri arasında bile geniş bir çeşitlilik gösterir. Etkilenen bireyler gelişimsel gecikmeye, zihinsel yetersizliğe, kısa boylu olmaya neden olan yavaş büyümeye ve zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahip olabilir. Duplikasyona sahip insanların çoğunda görülür bir fiziksel veya zihinsel engel yoktur.

Sıklık

Genel popülasyonda 22q11.2 duplikasyonunun yaygınlığını belirlemek zordur. Bu duplikasyona sahip birçok kişinin ilişkili belirtileri olmadığı için, duplikasyon hiçbir zaman tespit edilemeyebilir.

22q11.2 duplikasyonu için test edilen çoğu kişi, gelişimsel gecikme veya kendilerini ya da bir aile üyesini etkileyen diğer sorunların bir sonucu olarak tıbbi yardım görmüştür. Bir çalışmada, bu nedenlerden dolayı test edilen 700 kişiden 1’inde 22q11.2 duplikasyonu vardı. Genel olarak, duplikasyona sahip 60’tan fazla kişi belirlenmiştir.

Nedenler

22q11.2 duplikasyonlu kişilerde, kromozom 22 üzerindeki q11.2 pozisyonunda bazı genetik materyallerin ekstra bir kopyası vardır. Çoğu durumda, bu ekstra genetik materyal, 3 milyon DNA yapı taşı (baz çifti) ya da 3 megabaz (Mb) olarak yazılan bir diziden oluşur.

3 Mb duplike olan bölge 30 ila 40 gen içerir. Bu genlerin çoğunun işlevleri hakkında çok az şey bilinmektedir. Etkilenen bireylerin küçük bir yüzdesi aynı bölgede daha kısa bir duplikasyona sahiptir. Araştırmacılar, duplike olan genlerden hangilerinin gelişim gecikmesine ve bazen bu rahatsızlığı olan kişileri etkileyen diğer sorunlara neden olduğunu belirlemeye çalışıyorlar.

Kalıtım Modeli

22q11.2 duplikasyon kalıtımının otozomal baskın olduğu kabul edilir, çünkü çoğalma her hücrede bulunan iki 22 kromozom kopyasından birini etkiler. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 70’i duplikasyonu bir ebeveynden devralır. Diğer durumlarda, duplikasyon kalıtsal değildir ve bunun yerine üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında veya erken fetüs gelişiminde rastgele bir olay olarak meydana gelir. Bu tip insanların ailelerinde hastalığın geçmişi yoktur, ancak çoğaltmayı çocuklarına geçirebilirler.