15q24 Mikrodelesyonu

İçindekiler

Tanım

15q24 mikrodelesyonu, kromozom 15’in silindiği her bir hücrenin küçük bir bölümünde meydana gelen bir kromozomal değişikliktir. Delesyon, 15. kromozumun uzun kolunda (q), q24 olarak belirtilen pozisyonda meydana gelmektedir.

15q24 mikrodelasyonu hafiften orta dereceye zihinsel engellilik ve gecikmiş konuşma gelişimi ile ilişkilidir. Diğer yaygın bulgu ve semptomlar ise kısa boyluluk, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemleri içeren iskeletsel anormalliklerdir. Etkilenmiş erkek bireyler penisin alışılmadık derecede küçük olmasını (mikropenis) ve üretral açıklığın penisin alt kısmında yer almasını (hiposphadias) içerebilen genital anormalliklere sahip olabilirler. Etkilenmiş kişiler ayrıca ön saç çizgisinin yüksekte olması, geniş kaşlar, geniş aralıklı gözler (hipertelorism), gözlerin dış köşelerinin aşağıyı işaret ediyor olması (aşağı inen palpebral fissürler), geniş bir burun köprüsü, dolgun bir alt dudak ve üst dudak ile burun arasındaki bölgenin uzun ve yumuşak olması (filtrum) gibi ayırt edici yüzsel özelliklere sahiptirler.

Sıklık

Bu durum oldukça nadir görülmektedir. Yalnızca bir kaç düzine etkilemiş birey tespit edilebilmiştir.

Nedenler

15q24 mikrodelesyonu olan kişiler kromozom 15’te q24 pozisyonunda, 1.7 ile 6.1 milyon arasında (1.7- 6.1 megabaz olarak da yazılan) DNA yapı taşından (baz çiftleri) yoksundurlar. Delesyonun esas kısmı değişmektedir ama tüm bireylerde aynı 12Mb bölgesi eksiktir. Bu bölge normal gelişim için önemli olduğu düşünülen bazı genleri içermektedir.

15q24 mikrodelesyonunun sonucunda oluşan bulgu ve semptomlar muhtemelen silinmiş bölgedeki bir ya da birden fazla genin kaybı ile ilgili olarak oluşmaktadır. Bununla beraber, hangi eksik genin bozukluğun spesifik görüntülerinin oluşmasına katkıda bulunduğu net değildir.

Kalıtım Modeli

15q24 mikrodelesyonu tanımlanmış vakalarda bu durum, aile öyküsü bulunmayan insanlarda meydana gelmiştir. Kromozamal değişiklik muhtemelen rastgele bir şekilde üreme hücrelerinin gelişimi sırasında (yumurta ve sperm) ya da erken fetal (doğum öncesi) gelişim sırasında meydana gelmektedir.