ZMYM2 Geni Nedir?

Normal Fonksiyonu

ZMYM2 Geni (öncesinde ZNF198 olarak bilinir); işlevi açıkça anlaşılmayan protein yapmak için talimatlar sağlar. Çinko parmak alan adı verilen bir veya daha fazla kısa bölge içeren bir çinko parmak proteinleri ailesinin bir üyesidir. ZMYM2 geninin yaptığı proteindeki çinko parmak alanlarının , diğer proteinler arasındaki etkileşimleri düzenlemesine izin verdiği düşünülmektedir. ZMYM2, muhtemelen diğer proteinlerle ilişkilendirdiği hücrenin çekirdeğinde bulunur. Bu ilişkiler sayesinde ZMYM2 proteini, DNA hatalarının tamirinde, gen aktivitesinin kontrol edilmesinde veya hücrelerin büyümesi ile bölünmesini bloke eden ve kendi kendini imha etmelerini (apoptozis) bloke eden PML (Progresif multifokal lökoensefalopati ) nükleer organları denilen çekirdeklerde yapılar oluşturmaya dahil olabilir.

Genetik Değişikliklerle  İlgili Sağlık Koşulları

8p11 miyeloproliferatif sendrom

ZMYM2 genini içeren çoğu genetik değişiklik 8p11 miyeloproliferatif sendrom vakasına neden olur. Bu bağlamda, artmış sayıda beyaz kan hücresi (myeloproliferatif bozukluk) ile lenf düğümlerinde tümör oluşumuna neden kanla ilişkili bir kanser olan lenfoma gelişimi ile karakterize edilir. Miyeloproliferatif rahatsızlık çoğunlukla gelişirse akut miyeloid lösemi adı verilen başka bir kan kanseri formuna dönüşür. 8p11 miyeloproliferatif sendrom, kromozom 13 ve kromozom 8 arasında ki genetik materyalin yeniden düzenlenmesinin (translokasyon) en yaygın sonucudur. Bu genetik değişiklik, kromozom 13 üzerindeki ZMYM2 geninin bir kısmını kromozom 8 üzerindeki FGFR1 geninin bir parçası ile yer değitirmesidir. Translokasyonun temeli kanser hücrelerine dayanır. Örneğin; hücre büyümesini uyararak normal FGFR1 geninden üretilen protein, hücrenin çevreye yanıt vermesine yardımcı olan hücresel sinyal iletimini başlatır.  Kaynaşmış ZMYM2-FGFR1 geninden üretilen protein, sabit FGFR1 sinyalleşmesine yol açar. Kontrolsüz sinyal sürekli hücre büyümesini ve bölünmesini teşvik ederek kansere neden olur.

Kromozomal Yer

 

Sitogenetik yer: 13.q12.11, kromozom 13’ün uzun (q) kolunda 12.11 pozisyonun da

Moleküler yer: 13. Kromozom üzerinde 19,957,406 ila 20,091,845 baz çiftleri arasında.

(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • FIM
  • kaynaşık miyeloproliferatif bozuklu proteinMYM
  • RAMP
  • düzenlenmiş atipik bir miyeloproliferatif bozukluk
  • SCLL
  • Çinko parmak MYM-tip 2 protein
  • Çinko parmak protein 198
  • Çinko parmak, MYM-type 2
  • ZMYM2_HUMAN
  • ZNF19

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ZMYM2

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: