İçindekiler
ZIC2 Geni: ZIC Aile Üyesi 2
Normal İşlevi
ZIC2 geni, beynin ön kısmının (ön beyin) gelişiminde önemli rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein transkripsiyon faktörüdür yani DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak bazı genlerin aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olmaktadır. ZIC2 proteini, ön beyin gelişiminin erken ve geç evrelerinde yer alan genleri düzenler.
Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Koşulları
Sendromsuz Holoprozensefali
Sendromsuz Holoprozensefali’ye, ZIC2 genindeki 80’den fazla mutasyonun sebep olduğu bilinmektedir. Beyin erken gelişim sırasında iki yarıya (hemisfer) bölünmediğinde, Sendromsuz Holoprozensefali rahatsızlığı ortaya çıkar.
Sendromsuz Holoprozensefali’nin en sık görülen ikinci sebebi ise ZIC2 gen mutasyonlarıdır. ZIC2 gen mutasyonunu taşıyan bireylerin yüz özellikleri, diğer genlerdeki mutasyonların neden olduğu Sendromsuz Holoprozensefali hastalarının fiziki yüz özelliklerinden farklıdır.
Bu ayırt edici yüz özellikleri; gözlerin dış köşelerini yukarı doğru (yukarı doğru sarkan palpebral çatlaklar), büyük kulakları, başın şakaklardan daralmasını, kalkık burun delikleriyle özelleşmiş kısa burun ve burun ile ağız arasında (filtrum) bulunan geniş, derin bir çukurdur. ZIC2 genindeki mutasyonların bu yüz özelliklerine nasıl yol açtığı henüz gizemini korumaktadır.
Sendromsuz Holoprozensefali’ye neden olan ZIC2 gen mutasyonları, ZIC2 proteininin aktivitesini azaltmakta ya da tamamen ortadan kaldırmaktadır. Yeteri kadar fonksiyonel ZIC2 proteini üretilmediğinde, ön beynin normal gelişiminde yer alan genlerin olması gerektiği gibi kontrol edilemediği keşfedilmiştir. Başka bir şekilde anlatmak gerekirse beyin gelişiminde yer alan genler düzgün bir şekilde kontrol edildiğinde beyin iki yarım küreye sorunsuz bir şekilde ayrılır. Sendromsuz Holoprozensefali’nin belirti ve semptomları, yüz ve beyin anatomisinin olağanın dışında gelişiminden ibarettir.
Kolobom (Göz Küresinde Meydana Gelen Konjenital Fistül)
Bu Gen İçin Diğer İsimler
- Zic Aile Üyesi 2 (Tuhaf Eşleşmiş Homolog, Drosophila)
- Zic Aile Üyesi 2 (Tuhaf Eşleşmiş Drosophila Homoloğu)
- ZIC2_İNSAN
- HPE5
- ZIC 2, Çinko Parmak Proteini
- Beyincik 2 Çinko Parmak Proteini
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ZIC2#synonyms
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2RPC
Editör: Hazal Kalsın DEMİR