ZAP70 Geni Nedir?

ZAP70 Geni: T Hücresi Reseptörünün Zeta Zinciri İlişkili Protein Kinaz 70

Normal İşlevi

ZAP70 geni, zeta zinciri ile ilişkili proteinkinaz adı verilen bir protein üretilmesi için emir verir. Bu protein, T hücreleri olarak isimlendirilen bağışıklık sistemi hücrelerinin gelişimini yönlendiren ve etkinleştiren sinyal zincirinin bir parçasıdır. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlamak ve vücudu enfeksiyonlara karşı savunmak ile görevlidir.

ZAP70 geni, çeşitli T hücrelerinin gelişim ve işlev kazanması için önemlidir. Bunlar, işlevleri virüs bulaşmış hücreleri yok edilmesini içeren sitotoksik T hücrelerini (CD8+T hücreleri) içerir. ZAP70 geni, yardımcı T hücrelerinin (CD4+T hücreleri) etkinleştirilmesinde de yer alır. Bu hücreler doğrudan ve diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin faaliyetlerini etki ederek bağışıklık sisteminin fonksiyonlarına yardımcı olur.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

ZAP70 ile İlişkili Bağışıklık Yetmezliği

ZAP70 ile ilişkili şiddetli kombine immun yetmezlik (SCID) olan kişilerde bulunan ZAP70 geninde 12’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar ya protein dizisindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirmektedir ya da bir araya getirilmesinin yollarını bozmaktadır.

ZAP70 genindeki mutasyonlar, Zeta- Zincir ile ilişkili protein kinazın üretimini önler ya da kararsız ve işlevini kaybetmiş bir proteinin sentezlenmesine neden olur. İşlevli Zeta zinciri ile ilişkili protein kinazın kaybı, CD8+T hücrelerinin yokluğuna ve aktif olmayan CD4+T hücrelerinin fazlalığına yol açmaktadır. Aktif T hücrelerinin eksikliği, ZAP70 ile ilişkli SCID’li kişilerin enfeksiyona daha duyarlı olmasına sebep olmaktadır.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 2q11.2, Kromozom 2’nin uzun (q) kolunda 11.2 pozisyonunda.
• Moleküler Konum: Kromozom 2’ de 97,712,030 ile 97,744,327 baz çiftleri arasında.

Bu Gen İçin Diğer İsimlendirmeler

• zeta zinciri ile ilişkili protein kinazı, 70kD
• zeta zinciri ile ilişkili protein kinazı 70kDa
• zeta zinciri (TCR) ile ilişkili protein kinazı 70kDa
• ZAP70_HUMAN
• ZAP-70
• TZK
• T-hücresi reseptörüne bağlı protein kinaz 70’in zeta zinciri
• T hücresi reseptörüne bağlı protein kinaz 70kDa’nın zeta zinciri
• syk ile ilişkili tirozin kinaz
• STD
• SRK
• FLJ17679
• FLJ17670

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ZAP70#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5o76

Editör: Sibel Öncel