Y Kromozomu Kısırlığı

İçindekiler

Tanım

Y kromozomu kısırlığı, sperm üretimini etkileyen ve erkek kısırlığına sebep olan bir durumdur, bu da etkilenen erkeklerin çocuk sahibi olmasının zor ya da imkansız olduğu anlamına gelir. Etkilenen erkeğin vücudu olgun sperm hücresi üretemeyebilir (azoospermi), normal sperm hücresi sayısından daha az üretebilir (oligospermi) ya da düzgün hareket etmeyen ya da anormal şekle sahip sperm hücresi üretebilir. Y kromozomu kısırlığı olan erkekler, bu durum ile alakalı başka belirti ve semptomlara sahip değiller.

Hafif ila orta derecede oligospermiye sahip Y kromozomu kısırlığı olan bazı erkekler sonunda doğal yollarla çocuk sahibi olabilirler. Oligospermili erkeklere yardımcı üreme teknolojisi ile de yardım edilebilir; y kromozomu kısırlığı olan çoğu erkek testislerinde bu amaç için çıkarılabilen bazı sperm hücrelerine sahiptir.

Sıklık

Y kromozomu kısırlığı, tüm etnik gruplarda yaklaşık olarak 2000 de 1 ila 3000 de 1 erkekte görülür. Bu durum, azoospermi vakalarının yaklaşık yüzde 13’ünü ve şiddetli oligosperminin yüzde 5’ini açıklamaktadır.

Nedenler

Adından da anlaşılacağı üzere, kısırlığın bu formuna, y kromozomundaki değişiklikler neden olur. İnsanlar normal olarak her hücresinde 46 tane kromozoma sahiptir. 46 kromozomdan ikisi X ve Y olarak adlandırılan cinsiyet kromozomudur. Bayanlar 2 tane X kromozomuna sahiptir (46,XX) ve erkekler 1 tane X, 1 tane Y kromozomuna sahiptir (46, XY).

Y kromozomundaki birçok gen, erkek cinsiyet belirlemesini ve gelişmesini kapsar. Bu proteinlerin belirli özellikleri iyi anlaşılamamasına rağmen, özellikle, azoospermi faktör bölgeleri (AZF) olarak adlandırılan y kromozomu bölgelerindeki genler, sperm hücresi üretimini ve gelişimini içeren proteinlerin yapımı için talimatlar sağlar.

Y kromozomu kısırlığına, AZF bölgelerindeki genlerin silinmesi neden olur. Bu silinmeler birçok geni veya nadir durumlarda tek bir geni uzaklaştırır. Bu genetik materyalin kaybı, muhtemelen normal sperm hücresi gelişimi için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin üretimini engeller. Sonuç olarak, ya az miktarda sperm gelişir veya sperm hiç gelişmez bu da y kromozomu kısırlığına neden olur.

Kalıtım Modeli

Y kromozomu kısırlığı baba olmayı etkilediğinden bu durum genellikle kalıtsal değildir. Bu durumun birçok vakasında, etkilenen bir bireyin kısır olmayan babasında sperm hücrelerinin oluşumu sırasında oluşan Y kromozomundaki yeni (de novo) silinmelerden kaynaklanır. Bu vakalar, ailelerinde hastalıkla ilgili bir geçmişi olmayan erkelerde olur.

Y kromozomu kısırlığı olan erkekler doğal yollarla ya da yardımcı üreme teknolojileri yardımıyla baba olduğunda, Y kromozomundaki genetik değişiklikler tüm erkek çocuklarına aktarılır. Sonuç olarak, erkek çocukları Y kromozomu kısırlığına da sahip olacaktır. Kalıtımın bu formu Y-bağlantılı olarak adlandırılır. Kız çocukları Y kromozomunu miras almazlar ve etkilenmezler.