weaver sendromu
in

Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan

Weaver Sendromu

Weaver Sendromu; Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli ve Hastalığın Bilinen Diğer İsimleri

Tanım

Weaver sendromu; karakteristik yüz özellikleri, oldukça uzun bir boy, genellikle hafif derecede seyreden zihinsel engellilik durumu ve nadiren makrosefalinin (1*) görüldüğü bir hastalıktır. Genellikle hastalarda; geniş alın, birbirinden uzak gözler (hipertelorizm), çukurlu küçük bir alt çene (mikroginati) ve aşağıya doğru uzamış büyük kulaklar görülmektedir. Aynı zamanda Weaver sendromlu hastalar kontraktür denilen, eklemlerin hareketini kısıtlayan bir deformiteye (bozukluğa) de sahiptirler. Kontraktür genellikle, hastaların el ve ayak parmaklarında kalıcı olarak kamptodaktiliye (eklemlerin bükülü kalması) sebebiyet vermektedir.

Weaver Sendromu - Makrosefali

(1*) Makrosefali.

 

Weaver sendromunun diğer özellikleri arasında; anormal derecede omurga eğriliği (kifoskolyoz) (2*),  göbek fıtığı (3*), kas tonusunda azalma (hipotoni) ya da kas tonusunda artma (hipertoni)  ve sarkık bir cilt  görülmektedir. Weaver sendromlu kişilerin bazılarında tıbbi görüntüleme yardımıyla, beynin girus (korteksin çıkıntıları) bölgesinde bazı anormallikler görülmektedir. Fakat bu anormalliklerin, hastalıkta görülen zihinsel engellilik durumuyla arasındaki bağlantı saptanamamıştır. Araştırmacılar ise Weaver sendromlu kişilerde kanser riskinin daha kolay gelişebileceğinden ve özellikle çocukluk dönemlerinde nöroblastom tümörünün ortaya çıkabileceğinden bahsetmişlerdir. Ancak hastalık az kişide görüldüğünden, kanser riskini belirlemek zordur.

Weaver Sendromu - KİFOSKOLYOZ

(2*) Kifoskolyoz.

Weaver Sendromu - fıtık

(3*) Fıtık.

Sıklık

Hastalığın prevalansı (yaygınlığı) bilinmemekle beraber şu ana kadar tıp literatüründe yaklaşık 50 kişide Weaver sendromu görüldüğü bildirilmektedir.

Nedenleri

Weaver sendromuna, EZH2 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. EZH2 geni, ‘histon metiltransferaz’ adındaki bir enzimi yapmak için komutlar verir. Histon metiltransferaz, kromozomlara şeklini veren ve DNA’ya bağlanmayı sağlayan, histon (4*) adı verilen yapısal proteinlerin değişimini gerçekleştirir. Bu gen, histonlara metil grubu ekleyerek (metilasyon), normal gelişim süresinde önemli rol oynayan belirli genlerin aktivitelerini engeller. EZH2 geninde meydana gelen bu mutasyon, sendromun fiziksel özelliklerinin nedenini açıklamamaktadır.

Weaver Sendromu - histon proteini

(4*) Histon proteini.

Kalıtım Modeli

Weaver sendromu otozomal dominant (5*) modelle kalıtılır. Bu da, her hücredeki genin değiştirilmiş bir kopyasının, hastalığa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Şu ana kadar saptanmış çoğu vaka, hastanın genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmıştır ve daha önce ailesinde hastalığın öyküsü olmayan kişilerde görülmüştür. Sadece az sayıda vakada, hastalık kalıtsal olarak ebeveynden aktarılmıştır.

Weaver Sendromu - kalıtım modeli

(5*) Otozomal dominant kalıtım.

Hastalığın Bilinen Diğer İsimleri

  • Kamptodaktili-aşırı büyüme-olağandışı yüz
  • Weaver-Smith Sendromu
  • WSS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weaver-syndrome#synonyms

Görsel Kaynak: http://dxline.org/medic/term/weaver-syndrome/

Editör. Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

5 puan
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Hazal Kalsın DEMİR

Moleküler biyoloji ve genetik öğrencisiyim.
İlgi alanlarım; biyokimya, tıbbi biyoloji, genetik, anatomi ve fizyoloji, mikrobiyoloji, evrim, viroloji, embriyoloji.

Editör Yazarİçerik YazarıÜyelik YılıDoğrulanmış KullanıcıEmoji Bağımlısıİçerik Oylayıcı

Bir Yorum

Cevap Yazın

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Moleküler Makinenin Atomik Taslağı

ELN Geni

ELN Geni Nedir?