varsova-kirilma-sendromu
in

ÇalışkanÇalışkan

Varşova Kırılma Sendromu

Varşova Kırılma Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Karakteri ve Hastalığın Diğer İsimleri

Tanım

Varşova kırılma sendromu çeşitli anormalliklere sebep olabilen bir hastalıktır. Varşova kırılma sendromlu bireyler hafiften en ağıra kadar değişebilen zihinsel engele sahiptir. Aynı zamanda doğuştan kısa boy ve küçük kafa boyutuna yol açan büyüme bozuklukları vardır. Etkilenen bireyler, dar alın, kısa burun, küçük alt çene, burun ve ağız arasında yer alan düz alana (philtrum) ve belirgin yanaklar gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Diğer yaygın özellikler arasında iç kulaktaki sinir hasarının ve kalp malformasyonlarının neden olduğu işitme kaybı bulunur.

Sıklık

Varşova kırılma sendromu ender görülen bir hastalıktır; tıpta en az dört vaka tanımlanmıştır.

Nedenler

DDX11 geninde bulunan mutasyonlar, Varşova kırılma sendromuna sebep olur. DDX11 geni, ChlR1 olarak adlandırılan bir enzimin yapımı için emir verir. Bu enzim bir helikaz olarak işlev görür. Helikazlar, DNA’ya bağlanan ve DNA molekülünün iki spiral ipliğini geçici olarak açan enzimlerdir. Bu açılma, hücre bölünmesi için hazırlanırken DNA’nın kopyalanması ile hasarlı DNA’daki kusurların ve DNA kopyalanırken yapılan hataların onarılması için gereklidir. DNA kopyalandıktan sonra ek olarak ChlR1, hücre bölünmesi esnasında her kromozomun doğru bir biçimde ayrılmasını sağlamada rol oynar. DNA’daki hataların onarılmasına yardımcı olarak ve doğru DNA kopyasını oluşturarak, ChlR1 enzimi bir hücrenin genetik bilgisinin kararlılığının korunmasında rol oynar.

DDX11 gen mutasyonları, ChlR1 enzim faaliyetini çok büyük oranda düşürür veya bütünüyle ortadan kaldırır. Sonuç olarak, enzim DNA ile bağ yapamaz ve DNA kopyalanması ile onarımına yardımcı olmak için DNA ipliklerini açamaz. İşlevli ChlR1 eksikliği, hücre bölünmesini bozar ve DNA hasarının birikmesine yol açar. Bu DNA hasarları, hastalığa adını vererek, DNA’da kırılma olarak ortaya çıkar. DNA tamirindeki bu sorunların, Varşova kırılma sendromunun belirli anormalliklerine nasıl yol açtığı açık değildir.

Kalıtım Karakteri

Varşova kırılma sendromu, otozomal çekinik bir karakter ile kalıtsaldır. Yani her bir hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyonlar vardır. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır. Ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

WABS

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/warsaw-breakage-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-illustration/dna-helix-break-replace-concept-genetic-1036880737

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Kromozom Kullanıcı

ELİF MERTTÜRK

30 Nisan 1999 İstanbul doğumludur. İlk 12 yıllık eğitimini İstanbul’da tamamlamıştır. Eğitimine Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesinde Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde devam etmektedir.

İçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısıİçerik Oylayıcı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm

dyrk1a-geni-nedir

DYRK1A Geni Nedir?