Asparajin Sentetaz Eksikliği

Asparajin Sentetaz Eksikliği

İçindekiler Tanım Asparajin sentetaz eksikliği, etkilenen bireylerde doğumdan kısa bir süre sonra başlayan nörolojik sorunlara neden olan bir durumdur. Bu hastalığı olan çoğu kişi, beyin dokusunun kaybı (atrofi) nedeniyle zamanla kötüleşen alışılmadık derecede küçük bir baş büyüklüğüne (mikrosefali) sahiptir. Ayrıca zihinsel ve motor becerilerini etkileyen ciddi gelişimsel gecikmelere (psikomotor gecikme) sahiptir. Etkilenen bireyler oturamaz, emekleyemez […] Daha

submitted by

APECED Sendromu

APECED Sendromu - Otoimmün Poliendokrinopati-Kandidiyazis-Ektodermal Distrofi

İçindekiler Tanım Otoimmün poliendokrinopati-kandidiyazis-ektodermal distrofi (APECED Sendromu), vücudun birçok organını etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bağışıklık sistemi hatalı bir şekilde çalıştığında ve vücudun kendi doku ve organlarına yanlışlıkla saldırdığında ortaya çıkan rahatsızlıklar olan birçok otoimmün hastalıktan biridir. Çoğu durumda, APECED’in belirti ve semptomları çocuklukta veya ergenlikte başlar. Bu durum genellikle üç karakteristik özelliği içerir: kronik mukokütanöz […] Daha

submitted by