İçindekiler Tanım CACT eksikliği, yani karnitin-asilkarnitin translokaz eksikliği, özellikle yiyeceksiz geçen dönemlerde, vücudun enerji tüketmek için belirli yağları kullanmasını önleyen bir durumdur. Bu hastalığın belirti ve semptomları genellikle doğumdan kısa süre sonra başlar ve solunum problemleri, nöbetler ve düzensiz kalp atışı (aritmi) içerebilir. Etkilenen bireyler tipik olarak düşük kan şekeri (hipoglisemi) ve yağların parçalanması sırasında […] Daha