BScs. Habibe GÖREN
Tanım
Herhangi bir genetik teste girmeden önce, bu testin yararlı ve geçerliği olduğundan emin olmak önemli bir detaydır. Peki geçerli olduğu nasıl anlaşılır? Testin doğru sonuç vermesi bu testin geçerli olduğunu gösterir. Genetik testlere iki ana doğruluk ölçüsü uygulanır, bunlar analitik ve klinik geçerlilik olarak bilinir. Aynı zamanda bir genetik testin kalitesinin ölçüsü, bu testin yararlılığı ve klinik faydasıdır da.
- Analitik geçerlilik, testin belirli bir genin veya genetik varyantın mevcut olup olmadığı ne derecede doğru bir şekilde tespit ettiğini ifade eder.
- Klinik fayda, genetik testin bir hastalığın teşhisi, tedavisi, yönetimi veya önlenmesi hakkında testi kullanacak kişiye/kişilere faydalı olacak dataları sağlayıp sağlamayacağını ifade eder.
Bilimsel Verinin Kaynağı Genetik Testler ile İlgili Bazı Standartlar
Genetik testler de dahil olmak üzere sağlıkla ilgili testleri uygulayan bütün laboratuvarlar, Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri (CLIA) adı verilen federal düzenleyici standartlara ve hatta daha katı/zorlu eyalet zorunluluklarına tabii tutulur. CLIA standartları, testlerin nasıl gerçekleştirildiğini, laboratuvar personelinin niteliklerini ve her bir laboratuvar için kalite kontrol ve test prosedürlerini içerir. Bu federal standartlar laboratuvar uygulamalarının kalitesini kontrol ederek genetik testlerin analitik geçerliliğini kesinleştirmek üzere tasarlanmıştır.
Fakat, bu standartlar genetik testlerin klinik geçerliliğini veya klinik kullanımını ele almamakla birlikte, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), bazı genetik testlerin klinik geçerlilikleri hakkında yeterli düzeyde bilgiye ihtiyaç duyar. Bu duruma ek olarak New York eyaleti örnek verilebilir, çünkü bu eyalet orada yaşayan her bir insana uygulanan her testin klinik geçerliliğine dair ciddi düzeyde bilgilere gerek duyar. Peki genetik testin klinik faydasını kimler belirler? Bunlar genellikle tüketiciler, sağlık sağlayıcıları ve sağlık sigortası şirketleridir.
Doğrudan topluma satılan genetik testlerin geçerli olup olmadığını ifade etmek bir hayli zor bir durumdur, çünkü bu testlerin doğrudan tüketicilere ulaştıran tedarikçilerin birçoğu CLIA sertifikalı değildir, bu nedenle testlerin kalitesini belirlemek zordur. Bu tedarikçilerin testi doğrudan kullanacak olan tüketicilere testlerinin bilimsel temeli hakkında anlaşılması kolay bilgiler sunması, tüketicilerin bu süreçte daha bilinçli kararlar vermesine katkı sağlayabilir. Ayrıca direkt olarak tüketiciye yönelik bir genetik test sipariş etmeden önce konuyla ilgili endişelerin bir sağlık uzmanıyla giderilmeye çalışılması da tavsiye edilir.
Görsel Kaynak: https://www.genengnews.com/wp-content/uploads/2019/11/Nov20_2019_Getty_1183390789_BloodTest.jpg
Editör: Meryem GÖKOĞLU