tietz sendromu
in

Tietz Sendromu

Tanım

Tietz sendromu, doğuştan gelen duyma kaybı, normalden daha açık bir ten ve yine normalden açık renk saç rengi ile karakterize edilir. Sendromdan etkilenen kişilerdeki duyma kaybı iç kulaktaki anormalliklerden (sinirsel duyma kaybı) kaynaklanır ve doğuştan gelir. Tietz sendromlu kişilerde saçlar doğuştan beyaz ve cilt çok solgundur. Bu sendromun görüldüğü kişiler çok az güneşe maruz kalsalar bile çabucak güneş yanığı oluşur ve bununla birlikte hafif bronzluk ya da kızıl çil oluşumu gözlemlenir.

Tiezt sendromu aynı zamanda gözleri de etkilemektedir. Gözün renkli kısmı olarak bilinen iris sendromdan etkilenen kişilerde mavidir ve gözlerde retinal pigment epitel hücreleri olarak adlandırılan özelleşmiş hücreler normal renk pigmentinden yoksundur. Gözde ışığı algılayan ve renkli görünen kısım olan retinal pigment epiteli, retinayı büyütür. Retinal pigment epitelindeki değişiklikler genellikle tek bir gözdeki inceleme ile saptanabilir. Bu değişiklerin görmede etkili olup olmadığı ise henüz bilinmemektedir.

Görülme Sıklığı 

Tietz sendromu, görülme sıklığı tam olarak bilinmeyen nadir görülen bir hastalıktır. Yalnızca bu sendromdan etkilenen bir kaç aile tıp literatüründe tanımlıdır.

Hastalığın Sebepleri

Tietz sendromu MITF genindeki mutasyon sebebiyle meydana gelir. Bu gen; gelişme, hayatta kalma ve belirli hücrelerin fonksiyonlarını yerine getirmede rol oynayan bir proteinin yapımı için gerekli bilgiyi barındırır. MITF protein molekülleri birbirlerine ya da kendisiyle benzer yapısal özellikler gösteren başka proteinlere tutunarak dimer adı verilen ikili protein birimlerini oluşturur. Bu dimerler DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanır ve belirli genlerin aktivitelerini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu etkinliğine bağlı olarak MITF proteinleri ‘transkripsiyon faktörü’ diye adlandırılır.

MITF proteinleri melanosit olarak adlandırılan ve pigment üreten hücrelerin işlev ve gelişimini kontrol eder. Saç, göz ve ten rengi hücrelerinin içindeki melanin pigmenti üretimi bu protein kontrolünde gerçekleşir. İç kulak içerisinde de bulunan melanosit hücreleri işitmede önemli görev alır. Tüm bunlara ek olarak, MITF proteinleri retinal pigment epitelinin gelişimini de düzenler.

MITF geninde meydana gelen mutasyonlar, MITF proteininin temel motif bölgesinde proteinin bir tek yapıtaşının yani bir aminoasitin değişmesi ya da silinmesinden dolayı Tietz sendromuna sebep olur. Anormal MITF proteinlerini içeren protein dimerleri DNA’ya bağlanmak üzere hücre içinde çekirdeğe taşınamazlar. Bunun sonucu olarak çoğu dimer DNA’ya bağlanamaz haldedir. Melanosit gelişimi ve melanin üretimi bu durumdan etkilenir. Melanosit yoksunluğunda ya da eksikliğinde iç kulakta duyma kaybı yaşanır. Azalan melanin üretimi (hipo-pigmentasyon) Tietz sendromunda karakterize olan, açık ten ve saç rengi ile retinal pigment epitelindeki değişikliği açıklar.

Araştırmacılar Tietz sendorumunun yine MITF genlerindeki mutasyondan kaynaklanan ve pek çok bozukluğa yol açan Waardenburg sendromunu temsil edeceğini ileri sürdüler.

Kalıtım Deseni

Tietz sendromu otozomal baskın kalıtılan bir durumdur. Bunun anlamı sendromun meydana gelebilmesi için değişen mutasyonlu genin bir kopyasının her bir hücrede bulunmasının yeterli olmasıdır.

Çoğu vakada, sendroma sahip kişilerin ebeveynlerinden birinde bu durum görülür.

Teşhis

  1. Moleküler genetik testler
  2. Hedefli varyant analizleri
  3. RNA analizleri
  4. Tüm kodlama bölgelerinde sekans analizi
  5. Delesyon (silme)/ Duplikasyon (çoğaltma) analizleri

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Albinizm ve sinirsel tam sağırlık
  • Tietz’in albinizm sağırlığı
  • Hipopigmentasyon sağırlık sendromu
  • hypopigmentation/deafness of Tietz
  • Tiezt’in hipopigmentasyon sağırlığı
  • Tietz albinizm sağırlık sendomu
  • Tietz Sendromu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/tietz-syndrome/

Görsel Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/tietz-syndrome/

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Esra Yıldız

23 yaşındayım. İnönü üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik 3. Sınıf öğrencisiyim.
Daha önceden nadir hastalıklar veri tabanına katkıda bulunmak adına çeviri yapmıştım. Buna ek olarak okulumuz topluluğunda da düzenlenen sempozyumlarda görev alarak hem kendim hem de sınıf arkadaşlarıma katkıda bulunacak etkinlikler düzenlenmesinde yardımcı oldum.

Üyelik YılıDoğrulanmış Kullanıcıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Genetik Test Şirketleri

Direkt Tüketiciye Genetik Test Kurum Seçimi

SOX2 anoftalmi sendromu

SOX2 Anoftalmi Sendromu