Tek Nükleotid Polimorfizmleri (SNPs) Nedir?

Tanım

Tek nükleotid polimorfizmleri (single nucleotide polymorphisms, SNPs) insanlar arasındaki en yaygın genetik çeşitlilik sebebidir. Her SNP, DNA’nın yapı taşı olan nükleotidlerdeki bir değişimi gösterir. Örneğin, bir SNP, DNA nın belirli diziliminde sitozin (C) nükleotidinin yerini timin (T) ile değiştirebilir.

Açıklama

SNP’ler, insanların DNA’sında normal olarak meydana gelir ve bir insanın ortalama olarak her 1000 nükleotidinde bir olacak şekilde gerçekleşir. Bu durum, insan genomunda kabaca 4-5 milyona yakın SNP bulunduğunu gösterir.  Bu varyasyonlar, eşsiz olabilir ya da bir grup içerisinde ortaya çıkabilir. Yapılan araştırmalarda bilim insanları, Dünya’daki toplumlarda 100 milyondan daha fazla SNP bulunduğunu tespit ettiler. Yaygın olarak bu varyasyonlar, DNA içindeki genler arasında bulunabilir.  SNP’ler, kalıtımsal hastalıklar ile ilişkili genlerin belirlenmesinde, tıpkı biyolojik bir işaretleyici gibi davranarak bilim insanlarına yardım eder. SNP, gen dizilimine yakın bir noktada ya da direk gen diziliminde ortaya çıktığında, genin işlevlerinde değişime sebep olarak hastalığın oluşumunda doğrudan rol alabilir.

Sonuç

Çoğu SNP’nin sağlığa ve gelişime zararı olduğu görülmez. Yapılan bazı çalışmalar, genetik farklılıkların insan sağlığı için ne kadar önemli olduğunu kanıtladı. Araştırmacılar, belirli ilaçlara tepki verebilen, ortamda bulunan toksinler gibi çevresel etmenlere duyarlılığı tahmin edebilen ve belirli hastalıkların bireyde oluşabilme riskini tahmin edebilen SNP’ler buldular. Ayrıca SNP’ler aileden genetik olarak aktarılan hastalıkların tespitinde de kullanıldı. Gelecekte yapılacak çalışmalar SNP’lerin karmaşık hastalıklar (kalp hastalıkları, diyabet ve kanser) ile ilişkisini araştırmak yönünde olacak.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/snp/

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-illustration/damages-dna-on-scientific-background-disease-1666109344

Editör: Sibel Öncel