Tamamlayıcı Bileşen 8 Eksikliği

İçindekiler

Tanım

Tamamlayıcı bileşen 8 eksikliği, bağışıklık sistemi bozukluğuna neden olan ve bir tür immün yetmezliği ile sonuçlanan bir hastalıktır. İmmün yetmezlikleri, bağışıklık sisteminin vücudu bakteri gibi yabancı istilacılardan etkili bir şekilde koruyamadığı durumlardır. Tamamlayıcı bileşen 8 hastalığına sahip olan bireylerde, özellikle “Neisseria meningitidis” bakterisinin sebep olduğu tekrarlanan bakteri enfeksiyonlarının riski önemli bir derecede artar. Bu bakterinin sebep olduğu enfeksiyon, beyin ve omuriliği çevreleyen zarların iltihaplanmasına neden olur (menenjit). Menenjit hayati tehlike oluşturabilen bir hastalıktır. Buna rağmen tamamlayıcı bileşen 8 eksikliği olan bireylerin enfeksiyondan ölme ihtimali normalde enfekte olan bireylerden daha düşüktür.

Hastalığın şiddeti büyük ölçüde değişir. Hastalığa sahip olan bireylerin bazıları bir ya da daha fazla enfeksiyona sahip olabiliyorken bu hastalık ile ilişkili hiçbir sağlık sorunu yaşamayan hasta bireyler de vardır.

Genetik sebebe göre göre iki tip tamamlayıcı bileşen 8 eksikliği vardır: Tip1 ve Tip2. İki tip rahatsızlık da aynı belirti ve semptomlara sahiptirler.

Sıklık

Yaygınlığı bilinmemesine rağmen nadir bir hastalıktır. Tip1 çeşitli popülasyonlarda özellikle İspanyol, Japon veya Afrika Karayip kalıtımına sahip bireylerde görülür. Tip2 ise öncelikle Kuzey Avrupa kökenli bireylerde görülür.

Nedenler

C8A ya da C8B genlerindeki mutasyonların sebep olduğu bir hastalıktır. C8A genindeki mutasyonlar Tip1’e ve C8B genindeki mutasyonlar ise Tip2’ye neden olurlar. Bu genler, tamamlayıcı bileşen 8 adı verilen bir protein komplesinin parçalarının üretilmesi emrini verir. Bu protein kompleksi alfa, beta ve gama alt birimlerinden oluşur. C8A alfa alt birimini, C8B beta alt birimini ve C8G gama alt birimini oluşturur.

Tamamlayıcı bileşen 8, tamamlayıcı sistem olarak bilinen vücudun bağışıklık tepkisinin bir kısmına yardımcı olur. tamamlayıcı sistem bir protein grubudur. Bu protein grubu birlikte çalışarak yabancı istilacıları yok eder, iltihabı tetikler, ve hücre ve dokulardan birikintiyi uzaklaştırır. Tamamlayıcı bileşen 8 diğer birçok tamamlayıcı proteinle birleşerek zar saldırı kompleksini (membrane attack complex-MAC) oluşturur. Bu kompleks kendisini bakteri hücrelerinin dış zarına yerleştirir ve zarda bakteriyi öldüren bir delik oluşturur.

Ya C8A ya da C8B genindeki mutasyonlar ilgili proteinin eksikliğine neden olurlar ve böylece tamamlayıcı bileşen 8’in oluşumu bozulur. Tamamlayıcı bileşen 8 olamadan zar saldırı kompleksi oluşamaz, immün tepki zayıflar özellikle de “Neisseria meningitidis’e” karşı. Bozulan immün tepkisi etkilenen bireyleri tekrarlayan menenjit ataklarına yatkın hale getirir.

Kalıtım Modeli

Otozomal çekinik olarak aktarılan bir hastalıktır. Otozomal çekinik olması durumu, bireyin her bir hücresinde mutasyona uğramış olan iki kopyanın da bulunması durumudur. Hasta bireyin ebeveynleri ise mutasyona uğramış genin tek birer kopyasını taşırlar ve genellikle hastalığa ait herhangi bir belirti ve semptom göstermezler.