in

Spastik Parapleji Tip 5A

Kalıtsal Spastik Parapleji: Spastik Parapleji Tip 5A

İçindekiler

Tanım

Spastik parapleji tip 5A, ‘’kalıtsal spastik paraplejiler’’ olarak adlandırılan bir grup genetik hastalıktan bir tanesidir. Bu hastalıklar, kas sertliği (spastisite) ve vücudun alt bölgesindeki kas zayıflığı (parapleji) ile karakterize edilir. Kalıtsal spastik paraplejiler genellikle iki grupta incelenir; sade ve karmaşık. Sade tip, sadece spastisite ve vücudun alt bölgesinde kas zayıflığını içerirken, karmaşık tipi vücudun başka bölgelerinden ek problemler içerir. Bu ek problemler görme yetisinde değişiklik, zihinsel işlevlerde değişiklik, beyin anormallikleri ve sinir hücrelerinin işlevlerinde bozukluk (nöropati) gibi sorunları içerebilir. Spastik parapleji tip 5A, bazı bireylerde (genellikle uzun yıllardır bu hastalığa sahip olanlarda) karmaşık tip özelliklerini içerse de, genellikle sade kalıtsal spastik parapleji grubunda yer alır.

Spastisite ve zayıflığa ek olarak, spastik parapleji tip 5A sahibi bireyler, uzuvlarının yerlerini algılama veya alt uzuvlarıyla titreşimleri hissetme gibi yeteneklerini kaybedebilirler. Ayrıca, kas kaybı (amyotrofi), idrar kesesi kontrolünde zayıflık, ayaklarda fazlaca kemerlenme (talipes cavus) gibi özelliklere de sahip olabilirler. Spastik parapleji tip 5A’nın belirtileri genellikle ergenlik çağında ortaya çıkar fakat nadiren de olsa bebeklik ve çocukluk dönemi arasında da başlayabilir. Bu hastalık zaman ilerledikçe kötüleşir, çoğu zaman hasta bireyler yürüme desteği veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Görsel 1. Spastik Parapleji Tip 5A ile tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyan çocuk

Sıklık

Spastik parapleji tip 5A nadir bir hastalıktır. Sıklığı ise tam olarak bilinmemektedir.

Nedenler

Spastik parapleji tip 5A hastalığına CYP7B1 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, oksisterol 7-alfa-hidroksilaz adlı enzimin yapımı için talimatlar sağlar. Beyinde, oksisterol 7-alfa-hidroksilaz enzimi, kolesterolü nörosteroidler isimli hormonlara dönüştüren bir metabolik yol içerir. Bu nörosteroidler, sinir hücresi aktivitesini (uyarılabilirlik), hücrenin hayatta kalma durumunu ve sinir hücreleri arasındaki iletişimi artırır. Oksisterol 7-alfa-hidroksilaz enzimi, beynin normal kolesterol seviyesinin korunmasına yardımcı olur ve sinir yolu üzerindeki mevcut bulunan hormonları değiştirerek, yeni nörosteroidler üreterek, nörosteroidlerin beynin üzerindeki etkisini etkiler.

Spastik parapleji tip 5A hastalığına neden olan CYP7B1 genindeki mutasyonlar, oksisterol 7-alfa-hidroksilaz enziminin aktivitesini azaltır veya yok eder. Beyinde bu enzimin aktivitesinin azalması, kolesterol birikimiyle sonuçlanır ve oksisterol 7-alfa-hidroksilaz tarafından tetiklenen nörosteroidlerin üretimini değiştirir. Anormal nörosteroid seviyesi, hücrelerin hayatta kalma dengesini bozar ve genellikle sinir hücrelerinin ölümüne yol açar. Beyindeki normal olmayan kolesterol seviyesi de genellikle sinir hücrelerinin ölümüne neden olur. Bu hücrelerin kaybedilmesi, sinir sistemi işlevinin bozulmasıyla (nörodejenerasyon) ve hareket problemleri, zayıflık ve spastik parapleji tip 5A’nın diğer belirtilerinin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır.

Görsel 2. Sinir hücresi

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal çekinik modelde kalıtılır; yani hastalığın ortaya çıkması için her hücredeki iki kopyada da mutasyona uğramış genin bulunması gerekir. Otozomal çekinik modelde bir hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinde mutasyona uğramış genin bir kopyası bulunur ancak hastalığın belirtilerini genellikle göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Otozomal çekinik spastik parapleji 5A
  • Spastik Parapleji 5A
  • SPG5A

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/spastic-paraplegia-type-5a/

Görsel Kaynaklar:

  1. https://m.bianet.org/biamag/diger/168379-tekerlekli-sandalye-cocuklarinizi-ozgurlestirecek
  2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spastic-paraplegia-type-5a/
  3. https://yandex.com.tr/gorsel/search?text=Spastic%20paraplegia%20type%205A&pos=26&img_url=https%3A%2F%2Ftreatmentrussia.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2020%2F06%2FCerebral-palsy-treatment-in-Russia.jpg&rpt=simage

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir