in

AğlamaklıAğlamaklı

Psödokolinesteraz Eksikliği

Psödokolinesteraz Eksikliği; Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Modeli ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

Tanım

Psödokolinesteraz eksikliği, genel anestezi süresi boyunca kullanılan kolin esterleri denilen bazı kas gevşetici ilaçların kullanımı sonucunda artan hassasiyetle sonuçlanan bir genetik durumdur. Süksinilkolin ve mivakuryum gibi çabuk etki gösteren bu ilaçlar, nefes almada kullanılan kaslar da dahil olmak üzere hareket için kullanılan (iskelet kasları) kasların gevşemesi için kullanılır.

Anestezi ilaçları genellikle kısa cerrahi işlemlerde veya acil durumlarda hızla solunum tüpü eklenmesi gerektiği zaman kullanılır. Normalde, bu ilaçlar kullanıldıktan sonra birkaç dakika içinde vücut tarafından metabolize edilir ve bu sırada kaslar yeniden hareket edebilirken psödokolinesteraz eksikliği olan insanlar ilaçlar uygulandıktan birkaç saat sonra kendi kendilerine nefes alamayabilir veya hareket etmeyebilir. Etkilenen bireyler, ilaçlar vücuttan atılana kadar nefes almaya yardımcı bir makineyle (mekanik ventilasyon) desteklenmelidir.

Psödokolinesteraz eksikliği bulunan insanlar, lokal anestezik prokain de dahil olmak üzere diğer bazı ilaçlara ve belirli tarımsal pestisitlere karşı artan hassasiyete sahip olabilir. Bu durum anormal ilaç reaksiyonları meydana gelmediği sürece genellikle teşhis edilemez ve hiçbir belirti ve semptomlara neden olmaz.

Sıklık

Psödokolinesteraz eksikliği 3.200 ila 5.000 kişiden 1 kişide görülür.

Pers Yahudi topluluğu ve Alaska Yerlileri gibi belirli popülasyonlarda daha yaygın olarak görülmektedir.

Nedenler

Psödokolinesteraz eksikliği BCHE genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır.  Bu gen, karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan butirilkolinesteraz olarak da bilinen psödokolinesteraz enziminin yapımı için bilgi sağlar. Psödokolinesteraz enzimi, kolin ester ilaçlarının yıkımıyla alakalıdır. Bu enzimin vücutta diğer fonksiyonlarının olması muhtemeldir fakat bu fonksiyonlar çok iyi bilinmemektedir. Çalışmalar bu enzimin sinir hücresi sinyallerinin aktarımıyla ilişkili olduğunu varsaymaktadır.

Ppsödokolinesteraz eksikliğine neden olan bazı BCHE gen mutasyonları, düzgün çalışmayan anormal psödokolinesteraz enziminin oluşumuna yol açar. Diğer mutasyonlar psödokolinesteraz enziminin yapımını engeller. Fonksiyonel psödokolinesteraz enziminin eksikliği vücudun kolin esterlerini verimli bir şekilde yıkma yeteneğini azaltır, anormal bir şekilde uzun süreli ilaç etkilerine yol açar.

Psödokolinesteraz eksikliğinin genetik olmayan nedenleri de vardır. Bu vakalarda, bu duruma akiz psödokolinesteraz eksikliği denir, kalıtsal değildir ve bir sonraki nesile aktarılamaz.  Psödokolin esteraz enziminin aktivitesi; böbrek veya karaciğer hastalıkları, beslenme bozukluğu, büyük yanıklar, kanser veya belirli ilaçlar tarafından bozulabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum genetik nedenlere bağlı olduğu zaman, otozomal çekinik modelle kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelmektedir.

Çoğu kez, otozomal çekinik hastalığı olan bireyin ebeveynleri, taşıyıcı denilen her hücrede bulunan değiştirilmiş genin bir kopyasına sahiptir. Ebeveynler gendeki mutasyonu kendi çocuklarına geçirebilir, fakat genellikle hastalığın belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bazı durumlarda, taşıyıcı BCHE gen mutasyonlarının kolin ester ilaçlarını vücuttan atması normalden uzun sürer, fakat her hücredeki değiştirilmiş genin iki kopyasına sahip olanlar kadar zaman almaz.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Bütirilkolinesteraz eksikliği
  • Kolinesteraz 2 eksikliği
  • Psödokolinesteraz E1 eksikliği
  • Süksinilkolin duyarlılığı
  • Suksametonyum duyarlılığı

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudocholinesterase-deficiency/

Görsel Kaynak: https://eldiariony.com/wp-content/uploads/sites/2/2020/06/shutterstock_225076132.jpg?quality=80&strip=all&w=1200

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir