in

Potocki Shaffer Sendromu

Potocki Shaffer Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli, Bu Durum İçin Diğer İsimler

İçindekiler

Tanım

Potocki Shaffer; kemik gelişimini, beyindeki sinir hücrelerini ve diğer dokuları etkileyen bir hastalıktır. Bu duruma sahip olan bireylerin çoğunda osteokondrom adlandırılan birden fazla kanserli olmayan (iyi huylu) kemik tümörü vardır. Çok nadir durumlarda tümör kanser olur. Bu sendroma sahip bireylerde kafatasının üst ve yan taraflarını oluşturan iki kemikte genişlemiş açıklıklar bulunur (genişlemiş parietal foramen). Bu anormal açıklıklar ek olarak, yeni doğanların normalde sahip olduğu ikisine ek olarak, kafada ilave “yumuşak noktalar” oluşturur. Yeni doğan yumuşak noktaların tersine, genişlemiş parietal foramen yaşam süresi boyunca açık kalır.

Potocki shaffer sendromunun belirti ve semptomları oldukça çeşitlidir. Çoklu osteokondromlara ve genişlemiş parietal foramenlere ek olarak, etkilenen bireyler sıklıkla zihinsel engelli, sosyal ve motor (oturma ve konuşma gibi) becerilerinde ve konuşma gelişiminde ise gecikmeler vardır. Bu duruma sahip bireyler geniş kısa kafatası (brakisefali), öne çıkan alın, dar kemerli burun, üst dudak ile burun arasında kısa mesafe ve aşağıya dönük ağzı kapsayan ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Az yaygınlıkta; potocki shaffer sendromu göz problemlerine, ilave iskeletsel anormalliklere, kalp, böbrek ve idrar yolunda sorunlara neden olabilir.

Sıklık

Potocki shaffer sendromu nadir bir hastalık olup ayrıca yaygınlığı bilinmemektedir. Bilimsel literatürde 100 vakadan daha azı rapor edilmiştir.

Nedenler

Potocki Shaffer sendromu (proksimal 11p silinme sendromu) 11p11.2 olarak belirlenen pozisyonda kromozom 11’in kısa kolundaki genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. Silinmenin büyüklüğü etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir. Araştırmalar özelliklerin tam yelpazesinin en az 2.1 milyon baz çiftinin silinmesinden aynı zamanda 2.1 megabazlar(Mb) olarak yazılmasından kaynaklandığını önerir. Silinen bölgeden birçok genin kaybolması potocki shaffer sendromunun çeşitli belirti ve semptomlarına neden olur.

Belirli olarak EXT2, ALX4 ve PHF21A genlerinin silinmesi birçok potocki shaffer karakteristik özelliklerini ilişkilidir. Araştırmalar EXT2 gen kaybının etkilenen bireylerde çoklu osteokondromların gelişimi ile ilgili olduğunu gösterir. Diğer gen ALX4, silinmesi bu hastalığa sahip bireylerde genişlemiş parietal foraminaya neden olur. Ek olarak PHF21A geninin kaybolması  bu duruma sahip olan çoğu insanda görülen zihinsel engel ve ayırt edici yüz özelliklerine sahiptirler. Ek olarak silinen kromozom bölgesinde bulunan genlerin de potocki shaffer sendromunun diğer özellikleri ile ilgisi vardır.

Kalıtım Modeli

Potocki shaffer sendromu kromozom 11’in bir kopyasından silinen genetik materyalin hastalığa neden olmak için yeterli olması anlamına gelen otozomal dominant kalıtım modelinde aktarılır. Bazı vakalarda, etkilenen bireye etkilenen ebeveynden silinen kromozom kısmı aktarılır. Daha yaygın bir şekilde, Ebeveynde bulunan gamet (yumurta ve sperm) oluşumunda veya erken fetal gelişiminde oluşan silinme duruma neden olur. Bu vakalar, ailelerinde bu durum ile ilgili tarihi olmayan kişilerde görülür.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Kromozom 11p11.2 delesyon sendromu
  • P11pDS
  • Proksimal 11p delesyon sendromu

Kaynak:https://medlineplus.gov/genetics/condition/potocki-shaffer-syndrome/

Görsel Kaynak: http://www.potockishaffersyndrome.org/

Editör: Ecem Bolat

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir