İyi Huylu Kronik Pemfigus

İçindekiler

Tanım

Genellikle Hailey-Hailey hastalığı olarak adlandırılan İyi Huylu Kronik Pemfigus, sıklıkla erken ergenlik döneminde ortaya çıkan nadir bir cilt durumudur. Bu rahatsızlık, kasık, koltuk altı, boyun ve göğüs altı gibi deri kıvrımlarında sıkça olan kırmızı, tahriş olmuş ve kabarmış cilt bölgeleri ile karakterize edilir. Bu iltihaplı bölgeler, kabuklu veya pul pul olabilir, kaşınabilir ve yanabilir. Bu cilt problemleri, neme maruz kalma (ter gibi), sürtünme ve sıcak hava ile beraber kötüleşme eğilimindedir.

İyi Huylu Kronik Pemfigus’un şiddeti, cilt tahrişinin nispeten hafif bölümlerinden, günlük aktivitelere müdahale eden kalıcı tahriş olmuş ve kabarcıklanmış cildin geniş alanına kadar değişir. Etkilenmiş cilt, bakteri veya mantarlarla enfekte olabilir ve bu da ağrı ve kokuya neden olabilir. Durum iyi huylu olarak (kanser yapmayan) tanımlanmasına rağmen, nadir durumlarda, cilt lezyonlar skuamöz hücreli karsinom (1*) olarak adlandırılan cilt kanser formuna gelebilir.

Etkilenen birçok birey, tırnaklarının uzunluğu boyunca beyaz çizgilere de sahiptir. Bu çizgiler herhangi bir probleme sebep olmaz, fakat İyi Huylu Kronik Pemfigus’un teşhisi için yararlı olabilir.

Sıklık

İyi Huylu Kronik Pemfigus nadir görülen bir durumdur, yaygınlığı ise bilinmemektedir.

Nedenler

İyi Huylu Kronik Pemfigus, ATP2C1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, birçok hücre türünde bulunan hSPCA1 olarak adlandırılan, proteinin üretim emrini verir. hSPCA1 proteini hücrenin ihtiyacı olana kadar kalsiyum depolamasına yardım eder. Kalsiyum hücrede, hücre büyümesini ve bölünmesini düzenleme ve hücrelerin birbirine yapışmasına (hücre adhezyonu) yardımcı olmayı da içeren birçok önemli fonksiyona sahiptir. hSPCA1 proteini derinin dış katmanında (epidermis) bulunan ve keratinositler olarak adlandırılan hücrenin normal fonksiyonu için özellikle önemli görünmektedir.

ATP2C1 genindeki mutasyon hücrelerdeki fonksiyonel hSPCA1 protein miktarını azaltır. Bu anormallik, hücrelerin normal olarak kalsiyum depolama yeteneğini bozar. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, bu anormal kalsiyum depolanması, keratinositleri diğer hücre türlerinden daha çok etkiler. Anormal kalsiyum düzenlemesi, hücre adhezyonunu da içeren birçok hücre fonksiyonunu bozar. Sonuç olarak, keratinositler birbirine sıkıca yapışmaz ve bu da epidermisin kırılgan ve minör travmalara daha az dirençli olmasına sebep olur. Cilt kolayca hasar gördüğünden, özellikle nem ve sürtünmenin olduğu cilt kıvrımlarında ham, kabarık alanlar geliştirir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant bir modelde (2*) kalıtsaldır, yani her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir.