Otozomal Dominant Vitreoretinokoroidopati (ADVIRC)

İçindekiler

Tanım

Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati (ADVIRC); gözü dolduran berrak jel (vitreus), gözün arkasını kaplayan ışığa duyarlı doku (retina (Görsel 1)) ve retina içinde kan damarları ağı (koroid) dahil olmak üzere, gözün birkaç bölümünü etkileyen bir hastalıktır. ADVIRC’deki göz anormallikleri, hafif bir azalmadan tam kayba kadar değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olabilir; ancak hastalığa sahip bazı kişiler normal görmeye sahiptir.

Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati (ADVIRC) sendromunun belirti ve semptomları aynı ailenin üyeleri arasında bile değişiklik gösterir. Etkilenen birçok kişi, gözün açık ön kaplamasının (kornea) küçük ve anormal derecede kavisli olduğu mikrokorneaya sahiptir. Korneanın arkasındaki alan da anormal derecede küçük olabilir, bu da sığ ön boşluk olarak tanımlanır.

ADVIRC’li bireylerde, gözlerde artan basınç (glokom (Görsel 2)) veya göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt (Görsel 3)) gelişebilir. Buna ek olarak, bazı insanlar vitreus veya koroidin parçalanmasına (dejenerasyonuna) sahiptir. Özel bir göz muayenesi ile görülebilen ADVIRC’nin karakteristik bir özelliği, retinadaki dairesel şeritin fazla renklenmesidir (hiperpigmentasyon). Bu özellik doktorların hastalığı teşhis etmesine yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ayrıca retinada beyaz lekelere sahip olabilir.

Görsel 3: Katarakt ile sağlıklı göz ve göz

Sıklık

ADVIRC nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati (ADVIRC), BEST1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genden üretilen ve bestrofin-1 olarak adlandırılan proteinin, normal görmede kritik bir rol oynadığı düşünülmektedir. Bestrophin-1 retinal pigment epiteli adı verilen gözün arkasındaki ince bir hücre tabakasında bulunur. Bu hücre tabakası retinayı destekler ve besler. Gözün büyümesinde; gelişimesinde, retinanın korunmasında, ışığı ve rengi algılayan fotoreseptörler olarak adlandırılan özel hücrelerin normal işlevinde yer alır.

Retinal pigment epitelinde, bestrophin-1 hücre zarı boyunca yüklü klor atomlarını (klorür iyonları) taşıyan bir kanal olarak işlev görür. BEST1 genindeki mutasyonlar, genin bestrophin-1 üretmek için kullanılan talimatlarını değiştirir. Yani bazı parçaların eksik olduğu ya da fazladan parçaların olduğu protein versiyonlarının üretilmesine yol açar. Bestrophin’in bu versiyonlarının klorür iyonu taşınmasını nasıl etkilediği veya ADVİRC’nin karakteristik göz anormalliklerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Araştırmacılar anormalliklerin retinal pigment epitelindeki veya fotoreseptörlerdeki bozukluklarla ilişkili olduğunu düşünmektedirler.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant modelde (Görsel 4) kalıtsaldır, bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişinin bu hastalığa sahip bir ebeveyni vardır.