in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan ŞaşkınŞaşkın ÇılgıncaÇılgınca

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu; Tanım,Sıklık,Nedenleri ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), çocukluk gelişiminde çok erken görülen, şiddet derecesinde değişen ve bozulmuş sosyal beceriler, iletişim sorunları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize olan durumdur. Bu zorluklar, etkilenen bireylerin sosyal, akademik ve iş ortamlarında çalışabilme yeteneklerini etkileyebilir. ASD’li kişilerde ayrıca kaygı, depresyon, obsesif-kompulsif bozukluk ve yeme bozuklukları gibi psikiyatrik sorun riski de artmaktadır.

1 ila 2 yaşları arasında, ASD’li insanlar diğer insanlarla etkileşime geçme yetenekleri azalmaktadır; nesnelerle ilişkileri genellikle daha rahattır. Etkilenen bireyler, göz teması, yüz ifadeleri, jestler ve beden dili gibi sözel olmayan sosyal ipuçlarını anlamada ve kullanmada güçlük çekmektedir. Bu işaretlerin tanınmaması ve kullanılamaması, etkilenen bireylerin başkalarının duygularını anlamalarını veya kendi duygularını uygun şekilde iletmelerini zorlaştırır. Göz temasının ve sosyal etkileşimin azalması gibi ASD’nin davranışsal belirtileri bazen 2 yaşından önce tespit edilebilir. Ancak, durum daha gelişmiş iletişim ve başkalarıyla oynamayı öğrenme gibi sosyal beceriler olduğunda, genellikle 2 ile 4 yaş arasında teşhis edilir, sıklıkla gelişmeye başlar.

Otizm Spektrum Bozukluğundaki tekrarlayan davranışlar, sallanma, el çırpma veya kelimelerin veya seslerin tekrarlanması (ekolalia) gibi basit eylemler içerebilir. Etkilenen bireyler genellikle belirli düşünceler üzerinde durur veya tekrar eder; bu davranışa perseverasyon denir. ASD’li kişiler, yerleşik rutinleri konusunda katı olma eğilimindedir ve programdaki değişiklikler gibi aksaklıklara şiddetle karşı koyabilirler. Ayrıca, yüksek sesler veya parlak ışıklar gibi duyusal uyaranlara toleransta zorluk çekebilirler.

Sosyal ve iletişim zorlukları, sıra dışı davranışlar ASD’yi tanımlarken, etkilenen bireyler çok çeşitli entelektüel yeteneklere ve dil becerilerine sahip olabilir. ASD’li kişilerin çoğunluğu, orta/üst zekâya sahipken, zihinsel engelliliği hafif/orta derecededir. Bazılarının, genellikle müzik, matematik veya hafıza gibi alanlarda genel işleyiş düzeyini büyük ölçüde aşan bilişsel yetenekleri vardır.

ASD’li bazı insanlar hiç konuşmuyor, bazıları ise akıcı dili kullanıyor. Bununla birlikte, ASD’li akıcı spikerler çoğunlukla sözlü iletişim ile ilgili problemlere sahiptir. Monoton bir sesle konuşabilir, alışılmadık sözlü tavırları olabilir veya alışılmadık konuşma konularını seçebilirler.

Ayrı koşullar olarak sınıflandırılan birçok teşhis şimdi ASD tanısı altında birlikte gruplandırılmıştır. Örneğin, otistik bozukluk, etkilenen bireylerin, genellikle zihinsel engellilikle birlikte, sınırlı veya sözlü iletişiminin olmadığı durumlarda kullanılan bir terimdir. Aksine, Asperger sendromu daha önce dil gelişiminde gecikmeyen ortalama ya da ortalamanın üstünde bir zekâdan etkilenen bireylere uygulanan bir tanıydı. ASD’nin daha geniş teşhisi konuldu, çünkü etkilenen birçok kişi, daha dar teşhislerin kesin tanımlarının dışında kalıyor, zihinsel ve iletişim yetenekleri zaman içinde değişebiliyor. Ancak, daha önce alt tiplerden biriyle tanı konan bazı bireyler şimdi yeni tanının tüm kriterlerini karşılamamaktadır.

Sıklık

Otizm Spektrum Bozukluğu yaygın bir durumdur ve neredeyse kadınlar kadar erkeklerin beş katını etkiler.

Son birkaç on yılda ASB tanısı alan çocuk sayısı hızla artmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde bozukluğun prevalansı 2014 yılında 68 çocukta 1 iken, sadece iki yıl önce 88’de 1 idi. 1980’lerde, ASD terimi kullanılmadan önce otizmin prevalansının 2,000’de 1 olduğu bildirildi. Bununla birlikte, bunun ASD prevalansında gerçek bir artışı temsil ettiği veya hastalığın karakteristik  davranışlarının teşhis ve kategorize edilme şeklindeki değişiklikleri yansıttığı açık değildir.

Nedenler

1000’den fazla gende meydana gelen değişikliklerin ASD ile ilişkili olduğu, ancak bu ilişkilerin çok sayıda doğrulanmadığı bildirilmiştir. Tanımlanamayan birçok gen varyasyonun ASD geliştirme riskini etkilediği düşünülmektedir fakat bu tarz gen varyasyonuna sahip tüm bireyler bundan etkilenmeyabilir. Gen varyasyonlarının çoğunun yalnızca küçük bir etkisi vardır ve birçok gendeki varyasyonlar, bireyin bu karmaşık durumunu geliştirme riskini belirlemek için ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğer çevresel risk faktörleri ile birleşebilir. Genetik olmayan faktörler, ASD riskinin gelişimine yaklaşık yüzde 40 oranında katkıda bulunabilir.

Aksine, ASD’li kişilerin yaklaşık yüzde 2 ila 4’ünde, nadiren gen mutasyonları veya kromozom anormallikleri, genellikle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen ek belirti ve semptomları içeren sendromların bir özelliği olarak düşünülür. Örneğin, ADNP genindeki mutasyonlar, ADNP sendromu adı verilen bir bozukluğa neden olur. ASD’ye ve zihinsel engelliliğe ek olarak, bu durum kendine özgü yüz özelliklerini ve çok çeşitli diğer belirti ve semptomları içerir. Nadir mutasyonların, sıklıkla diğer belirti ve semptomlarla ASD ile ilişkili olduğu diğer genlerin bazıları, ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 ve SYNGAP1’dir. Nadir gen mutasyonlarının neden olduğu ASD’li bireylerin çoğunda, mutasyonlar sadece tek bir gende meydana gelir.

ASD ile ilişkili genlerin çoğu beynin gelişiminde rol oynar. Bu genlerden üretilen proteinler, sinir hücrelerinin (nöronlar) üretimi, büyümesi ve organizasyonu dâhil olmak üzere beyin gelişiminin birçok yönünü etkiler. Bazıları üretilen nöron sayısını etkiler, bazıları ise hücreden hücreye haberleşmenin gerçekleştiği nöronlar (sinapslar) veya sinapslardan alınan sinyalleri nöronun gövdesine taşıyan sinyallerin alındığı hücre çıkıntılarının (dendritler) arasındaki bağlantıların geliştirilmesine veya işlevine katılır.  Birçoğu, diğer genlerin veya proteinlerin aktivitesini kontrol ederek (düzenleyerek) gelişimi etkiler.

Bu ve diğer genlerde değişiklik gösteren spesifik yolların ASD’nin gelişimi ile ilgili olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte, çalışmalar, beyin gelişimi sırasında, ASD’li bazı kişilerin beynin dış yüzeyinin (korteks) bölümlerinde normal ve aşırı büyümeden daha fazla nöron bulunduğunu göstermektedir. Ek olarak, korteks katmanlarının normal yapısının bozulduğu düzensiz alanları da vardır. Normalde korteks doğumdan önce gelişim sırasında kurulan altı katmana sahiptir ve her katman özel nöronlara ve farklı sinir bağlantı modellerine sahiptir. Nöron ve beyin anomalikleri, korteksin frontal ve temporal loblarında meydana gelir, bu da duygularda, sosyal davranışlarda ve dilde yer alır. Bu anormalliklerin ASD’nin sosyalleşme, iletişim ve bilişsel işleyiş özelliğindeki farklılıkları vurguladığı düşünülmektedir.

Kalıtım Modeli

Otizm Spektrum Bozukluğu ‘nun ailelerde ilerleme eğilimi vardır, ancak kalıtım paterni genellikle bilinmemektedir. ASD ile ilişkili gen değişikliklerine sahip kişiler, genellikle durumun kendisinden ziyade, durumun gelişme riskini arttırırlar. Otizm Spektrum Bozukluğu başka bir genetik sendromun özelliği olduğunda, bu sendromun kalıtım paternine göre geçebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğunun Diğer İsimleri

  • ASD
  • Otistik süreç
  • Yaygın gelişimsel bozukluk

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder

Görsel Kaynak: https://parlakjurnal.com/otizm-spektrum-bozuklugu/

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

6 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir