MUTYH Geni Nedir?

İçindekiler

MUTYH Geni: mutY DNA Glikosilaz

Normal Fonksiyon

MUTYH geni, MYH glikosilaz enziminin üretiminden sorumludur. MYH glikosilaz enzimi DNA’nın tamirinde görev alan bir enzimdir. Bu enzim, hücrenin bölüneceği esnada yer alan DNA replikasyonu basamağında herhangi bir hata olursa düzeltir. DNA yapısal olarak karşılığı bulunan nükleotidlerden meydana gelir. Bu karşılık adenin ile timin ve guanin ile sitozin nükleotidi şeklindedir. Normalde eşleşme bu şekilde olurken bazı durumlarda guanin oksijen tarafından değiştirilerek adenin nükleotidinin guanin yerine sitozin nükleotidi ile eşleşmesine sebep olur. MYH glikosilaz enzimi bu hatayı onararak varyasyonların DNA üzerinde toplanıp tümörün oluşmasını engeller. Bu hata onarımına baz eksizyon denir.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Ailesel Adenomatöz Polipoz

MUTYH geninde meydana gelen varyasyonlar ailesel adenomatöz polipozisin otozomal çekinik tipinin oluşmasına sebep olur. Bu gende oluşan varyasyonlar, normalde hücrelerde herhangi bir hata meydana gelirken hataları onaran hücrelerin replikasyon sırasında oluşan hataları onarmasını engeller. Otozomal çekinik ailesel adenomatöz polipozisli kişilerde, her hücrede bulunan MUTYH geninin her iki kopyası da varyasyonla karşılaşır. Bu gendeki varyasyonların birçoğu fonksiyonsuz yahut az fonksiyonlu MYH glikosilazın meydana gelmesiyle sonuçlanır. Hücrelerdeki baz eksizyon onarımında bozukluk oluştuğunda, başka genlerde varyasyonlar toplanır ve hücrenin normalden fazla büyüyerek kaçınılmaz olan tümörün oluşmasına sebep olur. MYH glikosilaz genindeki aminoasitlerin sırasında değişikliğe sebep olan iki varyasyon, özellikle Avrupa kökenli bireylerde sık görülmektedir. Varyasyonlardan biri tirozin aminoasidini 179. konumdaki sistemin aminoasidi ile değiştirir. Diğer varyasyon glisin aminoasidini 396. konumdaki aspartik aminoasidi ile değiştirir.