MTTP Geni Nedir?

İçindekiler

MTTP Geni: Mikrozomal Trigliserit Transfer Proteini

Normal Fonksiyon

MTTP geni, mikrozomal trigliserit transfer proteinin üretiminden sorumludur. Mikrozomal trigliserit transfer proteini, içerisinde apolipoprotein B’ de dahil olmak üzere proteinlerden; kolesterol, fosfolipit ve trigliserit denilen yağ tiplerinden meydana gelen beta-lipoprotein moleküllerinin oluşmasında rol alır.

Beta-lipoproteinlerin çeşitli tipleri bağırsak ve karaciğerde üretilir. Bağırsaklar içerisinde ise şilomikronlar bulunur. Şilomikronlar, diyet yağları ve kolesterolü bağırsaktan kan dolaşımına ulaştırmak amacıyla yemeğin ardından besinlerin sindirilmesiyle oluşur. Oluşan bu şilomikronlar yağda çözünebilen E, A ve K vitaminlerinin emilimi için oldukça önemlidir. Karaciğerde bulunan beta-lipoproteinler içerisinde de LDL denilen düşük yoğunluklu lipoproteinler ve VLDL denilen çok düşük lipoproteinler mevcuttur. Bu lipoproteinlerin görevi kan dolaşımında bulunan yağ, kolesterol ve yukarıda da belirtildiği gibi yağda çözünen E, A ve K gibi vitaminleri vücut içerisindeki diğer dokulara taşımaktır. Vücut içerisinde hücre ve dokuların olağan şekilde büyümesi, gelişmesi ve onarımı için yeterli miktarda yağ, kolesterol ve vitamin gerekmektedir.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Abetalipoproteinemi

MTTP geninde meydana gelen en az 60 varyasyon abetalipoproteinemiye sebep olmaktadır. Bu varyasyon diyette bulunan yağ ve yağda çözünen vitaminlerin emilimini değiştirerek mide, bağırsak ve sinir sisteminin, gözlerin ve kanın etkilenmesine neden olmaktadır.

MTTP geninde meydana gelen varyasyonların birçoğu, fonksiyonu az ya da fonksiyonsuz mikrozomal trigliserit transfer proteinin oluşmasına neden olarak beta-lipoproteinlerin oluşmamasına neden olur. Varyasyonlardan bir tanesi, Aşkenazi denilen Doğu ve Orta Avrupa’da Yahudi uyruklu kişilerde sık görülmektedir. Bu varyasyon mikrozomal trigliserit transfer proteinini meydana getirmek için kullanılan yolda aminoasit dizisindeki glisini, 865 konumundaki (Gly865Ter ya da G865X) durma sinyali ile değişmesine sebep olur. Bu değişimin ardından proteinin normalden farklı olarak küçük ve fonksiyonsuz bir biçimi meydana gelir. Abetalipoproteinemiye sebep olan bütün MTTP gen varyasyonları sonucunda beta-lipoproteinin yapımı bozulur ve şilomikron, LDL ve VLDL eksikliği meydana gelir. Lipoproteinlerin eksik olduğu durumlarda yağlar ve yağda çözünen vitaminlerin emilimi ve kan dolaşımı vasıtasıyla vücudun dokularına ulaşması engellenir. Bunun sonucunda abetalipoproteinemiye sahip bireylerde sağlık problemleri ortaya çıkmaktadır.