İçindekiler
MMP20 Geni: Matris Metalopeptidaz 20
Normal Fonksiyon
MMP20 geni, diş gelişiminde ihtiyaç duyulan enamelizin ismi verilen bir proteinin sentezlenmesinden sorumludur. Enamelizin, her dişin koruyucu dış tabakasını oluşturan sert, beyaz olan enamelin (diş minesi) oluşumunda yer alır. Diş minesi temel olarak mineral kristallerinden oluşur. Bu mikroskobik kristaller, mineye sağlamlığını ve dayanıklılığını sağlayan gruplar şeklinde düzenlenmiştir.
Oluşan kristalleri şekillendirmek ve düzenlemek için belli başlı proteinlere ihtiyaç vardır, ancak minenin normal şekilde sertleşmesi için bu proteinlerin çıkarılması gerekir. Enamelizin, amelogenin ve ameloblastin gibi enamel oluşumunda yer alan diğer proteinleri daha küçük parçalara ayırır. Bu proteinlerin parçalanması, artık ihtiyaç duyulmadığında atılmalarını kolaylaştırır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Amelogenezis İmperfekta
Amelogenezis imperfekta diş gelişimi bozukluğunun otozomal resesif formuna sahip kişilerde tanımlanmış, MMP20 geninde en az yedi mutasyondan oluşan bir rahatsızlıktır. Otozomal resesif kalıtım, her hücrede MMP20 geninin iki kopyasının değişmesi ile oluşur. Oluşan MMP20 gen mutasyonları, hücrelerin fonksiyonel enamelizin üretmesine engel olur. Bu proteinin işlevi olmadan, amelogenin ve diğer proteinler enamel oluşumu sırasında bölünmez. Bu proteinler minede kalarak oluşumları sırasında sertlik gösteremezler. Ortaya çıkan mine yumuşak ve anormal bir kristal yapıya sahip olur. Bu kusurlu enamele sahip dişler anormal derecede pürüzlü, renksiz ve kırılmaya eğilimlidir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- Enamel metalloproteinaz
- Matriks metalopeptidaz 20
- Matriks metaloproteinaz 20
- MMP-20
- MMP20_İNSAN
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmp20/#synonyms
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2jsd
Editör: Meryem Melisa KAR