CLCN2 Geni Nedir?

İçindekiler

CLCN2 Geni: Voltaj Kapılı Klorür Kanalı 2

Normal Fonksiyonu

CLCN2 geni, klorür kanalları yapmak için emirler veren CLC gen ailesine aittir. Negatif yüklü klor atomlarını (klorür iyonları) taşıyan bu kanallar, bir hücrenin, elektrik sinyallerini üretmesinde ve iletmesinde önemli bir rol oynar. Bazı klorür kanalları, hücre zarındaki klorür iyonları akışını düzenlerken, diğerleri hücreler arası klorür iyonları taşınımını kontrol eder.

CLCN2 geni, CIC-2 olarak adlandırılan klorür kanallarının üretim emrini verir. Bu kanallar çoğunlukla hücrenin dış zarına gömülü olarak bulunup, klorür iyonlarının hücre içine ve dışına taşınmasında görevlidir. Özellikle beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar), bu kanalların önemli bir işlevi olduğu düşünülmektedir. CIC-2 kanalları, hücreye su giriş ve çıkışını sağlar ve hücrelerdeki normal iyon dengesini koruyarak nöronların boyutunu (hacim) düzenler.

Genetik Değişiklerle İlişkili Sağlık Durumları

CLCN2 ile İlişkili Lökoensefalopati

CLCN2 geninde en az 18 mutasyonun CLCN2 ile İlişkili Lökoensefalopati rahatsızlığına neden olduğu bulunmuştur. Bu durum öncelikle koordinasyon ve denge problemleri (ataksi) ile karakterize edilir ama öğrenme güçlüklerine, sık baş ağrılarına ve görme problemlerine neden olabilir.

Bazı CLCN2 gen mutasyonları, ClC-2 kanalındaki tek protein yapıtaşlarını (amino asitler) değiştirerek kanalın stabilitesini bozar ve kanal fonksiyonunu azaltır. Diğer CLCN2 gen mutasyonları, genellikle anormal derecede kısa kanal proteini üretimine neden olarak, kanalın işlevini tamamen yitirmesiyle neden olur. Kısaltılmış bir protein ya hücre içinde hapsolur ve hücre zarına ulaşamaz ya da hızla parçalanır.

Sonuç olarak, CIC-2 kanalının işlevindeki azalma, belli beyin hücrelerini ve nöronları çevreleyen miyelinin, aşırı miktarda su ile dolarak işlevlerini yitirmelerine neden olur. Sıvı ile dolu olan miyelin, sinir sinyallerini iletemeyecek duruma geldiğinden kas koordinasyon bozukluklarına (ataksi) ve CLCN2 ile İlişkili Lökoansefalopati hastalığının diğer belirti ve semptomları gibi nörolojik sorunlara yol açar.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi

Kromozomal Konum

Sitologenetik Konum: 3q27.1, 27.1 konumundaki kromozom 3’ün uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 3 üzerindeki 184,346,185 – 184,361,651 baz çiftleri