İçindekiler
Tanım
Weill-Marchesani sendromu, bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu vücudun destekleyici iskelet yapısını oluşturur. Kasları, organları, eklemleri son olarak da cildi hem şekillendirir hem esneklik ve dayanım sağlar.
Weill-Marchesani sendromunun başlıca belirti ve semptomları arasında kısa boy, gözde görülen anormallikler, eklem sertliği ile alışılmışın dışında kısa el (Şekil 1) ve ayak parmakları (Şekil 2) (brakidaktil) bulunur. Weill-Marchesani sendromlu yetişkin erkekler için boy 122 cm – 20,32 cm ile 152 cm-15,24 cm. aralığında değişmektedir. Bu duruma sahip yetişkin kadınlar için boy 122 cm – 7,62 cm ile 152 cm-15,02 cm aralığında değişmektedir.
Mikrosferofaki adı verilen bir göz anormalliği Weill-Marchesani sendromunun ayırt edici özelliğidir. Bu terim, zaman içinde kötüleşen yakın görüşlülükle (miyopi (Şekil 3)) ilişkili küçük, küre şeklinde olan göz merceğini açıklar. Ayrıca göz içinde mercek anormal olarak konumlandırılabilir (ektopia lentis (Şekil 4)). Weill-Marchesani sendromunu ebeveyninden miras alan birçok insanda, gözdeki basıncı artıran ve körlüğe yol açabilen göz hastalığı olan glokom (Şekil 5) gelişebilir.
Weill-Marchesani sendromlular da kalp kusurları veya anormal kalp ritmi sık görülmese de, oluşabilir.
Sıklık
Weill-Marchesani sendromu nadir rahatsızlıklardandır. Çünkü; 100.000 kişide tahmini 1 sıklıkta görülür.
Nedenler
ADAMTS10 geni ve FBN1 geni Weill-Marchesani sendromuna sebep olmaktadır. ADAMTS10 geni, işlevi tam olarak bilinmeyen bir protein yapmak için emir verir. Bu protein doğumdan önce ve sonra normal büyüme için önemlidir ve gözlerin, kalbin ve iskeletin gelişiminde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar, bu yapıların normal gelişimini bozar ve bu da Weill-Marchesani sendromunun spesifik özelliklerine yol açar.
FBN1 genin Weill-Marchesani sendromuna neden olduğu bulunmuştur. FBN1 geni, “fibrilin-1” olarak isimlendirilen proteini yapmak için emir verir. Fibrilin-1 proteini, bağ dokusuna güç ve esneklik sağlamaya yardımcı olan mikrofibriller olarak isimlendirilen iplik benzeri filamentler oluşturmak için gereklidir. Weill-Marchesani sendromundan sorumlu FBN1 genindeki oluşan mutasyon, Fibrilin-1 proteininin kararsız bir varyantının oluşmasına neden olur. Araştırmacılar kararsız proteinin, bağ dokusunu zayıflatan ve Weill-Marchesani sendromu ile ilişkili anormalliklere neden olan mikrofibrillerin normal birleşme düzenine müdahale ettiğini varsayıyor.
ADAMTS10 geni ve FBN1 geninde mutasyon bulunamamasına rağmen Weill-Marchesani sendromuna sahip bazı bireylerle karşılaşan araştırmacılar, bozukluğa sebep olabilecek başka genlerin varlığından şüphe duyuyorlar ve sorumlu olabilecek genetik değişiklikleri hala araştırmaktalar.
Kalıtım Modeli
Weill-Marchesani sendromu, otozomal çekinik ya da otozomal baskın bir şekilde kalıtılır.
Weill-Marchesani sendromuna ADAMTS10 genindeki mutasyonlar neden olur, otozomal çekinik kalıtım (Şekil 6) da bulunur. Otozomal çekinik kalıtım, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik bir durumu olan bir bireyin ebeveynleri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşırlar, ancak genellikle durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
Weill-Marchesani sendromu geni, otozomal baskın kalıtım (Şekil 7) şeklinde kalıtılır. Otozomal dominant kalıtım, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen birey genetik bozukluğu bir ebeveyninden miras alır.
Bu Sendrom İçin Diğer İsimlendirmeler
- Brachydactyly-Sferophakia Sendromu
- Sferofakia Sendromlu Brakimorfi
- Konjenital Mezodermal Dismorfodistrofi
- Marchesani Sendromu
- Marchesani-Weill Sendromu
- Spherophakia-Brachymorphia Sendromu
- WMS
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome
Görsel: https://img.google-info.org/storage/big/4418094.jpg
Editör: Meryem Melisa KAR