KCNQ3 Geni Nedir?

İçindekiler

KCNQ3 Geni: Potasyum Gerilimi Kapılı Kanal Alt Ailesi Q Üye 3

Normal Fonksiyon

KCNQ3 geni, potasyum kanallarının oluşumunu yöneten geniş bir gen ailesine aittir. Bu kanallar pozitif yüklü potasyum atomlarını (iyonlarını) hücrenin içine ve dışına taşır ve hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar.

Potasyum kanallarının spesifik işlevleri, protein bileşimlerine ve vücuttaki yerlerine bağlıdır. Beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar), potasyum iyonlarını hücre dışına taşımak için KCNQ3 proteininden gelen kanallar aktive edilir. Bu kanallar, nöronların diğer nöronlara sinyal göndermeye devam etmesini engelleyen M akımları adı verilen özel elektrik sinyalleri taşır. M akımları, nöronların her zaman aktif veya uyarılabilir olmasını engeller.

Potasyum kanalları farklı protein bileşenlerinden (alt birimler) oluşur. Her kanal, potasyum iyonlarının içinden geçtiği bir por (gözenek) oluşturan dört alfa alt birimden meydana gelir. KCNQ3 geninin dört alfa alt birimi kanallar oluşturabilir. Bununla birlikte, KCNQ3 alfa alt birimi, fonksiyonel potasyum kanalları oluşturmak için KCNQ2 geni alfa alt birimi ile iletişime girebilir ve bu kanallar çok daha güçlü M akımları taşır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Benign Ailesel Yenidoğan Nöbetleri

KCNQ3 genindeki mutasyonlar, yenidoğanlarda tekrarlayan nöbetlerle karakterize bir durum olan ailesel yenidoğan nöbetleri (BFN) olan bazı kişilerde tanımlanmıştır. Nöbetler doğumdan sonraki üçüncü gün civarında başlar ve genellikle 1 ila 4 ay içinde düzelir. Bu durumdaki kişilerde, bireysel protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştiren KCNQ3 proteininde en az üç mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar, mevcut M’de bir azalmaya neden olur. Araştırmacılar, akımda %25’lik bir azalmanın BFN’ye neden olmak için yeterli olduğuna inanıyor. M-akımlarında bir azalma, nöbetlere neden olduğu bilinen nöronların aşırı düzeyde uyarılmasına yol açar. Nöbetlerin neden 4 aylıkken bittiği bilinmiyor. KCNQ2 ve KCNQ3 proteinlerinden oluşan potasyum kanallarının, bebeklik döneminde başka mekanizmalar gelişmesine rağmen, yenidoğanlarda aşırı nöronal uyarılabilirliği önlemede önemli bir rol oynadığı öne sürülmüştür.